Prader-Willi综合征
一种常染色体显性疾病,由父亲染色体15(15q11-q13)的近端长臂缺失或从母亲遗传来的两对染色体15(单亲畸形)引起,这些染色体被印记(遗传印记)并因此沉默。临床表现包括精神发育迟滞;肌张力减退;过敏;肥胖;身材矮小;低血糖症;斯特拉比斯穆斯;和超全能。(门克斯,《儿童神经病学》,第5版,第229页)
引入年份:1977年
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副标题:
树编号:C10.597.606.360.690、C16.131.077.730、C16.131260.700、C16.320.180.700、C6.320.447.500、C18.654.726.50.500.740
MeSH唯一ID:D011218
入学条件:
- 普瑞德威利氏症候群
- 综合征,Prader-Willi
- Labhart-Willi综合征
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- Labhart-Will-Prader-Fanconi综合征
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- Royer综合征
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- 罗伊尔综合征
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- 罗耶综合征
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