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Prader-Willi综合征

一种常染色体显性疾病,由父亲染色体15(15q11-q13)的近端长臂缺失或从母亲遗传来的两对染色体15(单亲畸形)引起,这些染色体被印记(遗传印记)并因此沉默。临床表现包括精神发育迟滞;肌张力减退;过敏;肥胖;身材矮小;低血糖症;斯特拉比斯穆斯;和超全能。(门克斯,《儿童神经病学》,第5版,第229页)

引入年份:1977年

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副标题:

树编号:C10.597.606.360.690、C16.131.077.730、C16.131260.700、C16.320.180.700、C6.320.447.500、C18.654.726.50.500.740

MeSH唯一ID:D011218

入学条件:

  • 普瑞德威利氏症候群
  • 综合征,Prader-Willi
  • Labhart-Willi综合征
  • Labhart-Willi综合征
  • 综合征,Labhart-Willi
  • Labhart-Will-Prader-Fanconi综合征
  • Labhart Willi Prader Fanconi综合征
  • 综合征,Labhart-Will-Prader-Fanconi
  • Willi-Prader综合征
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  • Prader-Labhart-Willi综合征
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  • Royer综合征
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  • 罗伊尔综合征
  • Royers综合征
  • 罗耶综合征

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