ClinVar中的标识符

• 加入号码
  • SCV公司
  • RCV公司
  • VCV（沃尔沃汽车公司）
• ClinVar特有的标识符
  • 阿勒
  • 变更
  • 其他
• 特定于其他NCBI资源的标识符
• 特定于NCBI以外资源的标识符

加入号码

ClinVar为其记录分配登录号。ClinVar中的加入数字有3个字母和9个数字的模式。这些字母是：

• SCV（在ClinVar中提交的记录）
• RCV（参考ClinVar记录-通过方差条件对聚合的数据）
• VCV（变异ClinVar记录-按变异汇总的数据）

每个登录号都分配了一个版本号。

• 当提交者更新记录时，SCV上的版本会增加。
  • 大多数更新涉及对数据的更改，例如分类或上次评估的日期。
  • 提交者可以更新或重新提交除提交日期外无数据更改的变体。这种更新也会导致版本更改。
• 当记录的内容因添加、更新或删除其所基于的SCV访问而更改时，RCV或VCV上的版本将增加。
  • ClinVar工作人员编辑RCV和VCV记录上的数据，如rs数字和HGVS表达式，但这些更改不会导致版本更改。

SCV公司

Web显示

“SCV”是指分配给ClinVar中提交记录的加入编号的前3个字母，例如SCV000020145。

如果您根据该登录号向ClinVar提交查询，例如 SCV000020145年，您将被自动定向到包含该提交记录的VCV页面。SCV登录号和版本显示在其中一个提交部分中，视情况而定，可以是提交-日耳曼语或提交-索马里语。

XML版本

SCV登录在ClinVar XML文件中表示如下。

ClinVarVCV释放（ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/xml/）

• SCV加入/ClinicalAssertion/ClinVarAccession/@accession
• SCV登录版本/ClinicalAssertion/ClinVarAccession/@版本

ClinVarRCV释放（ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/xml/RCV_release/）

• SCV加入/ClinVarAssertion/ClinVar加入/@Acc
• SCV登录的版本/ClinVarAssertion/ClinVar登录/@版本

ClinVarVariation发布(https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/xml/clinvar_variation网站/)

• SCV加入/ClinicalAssertion/ClinVarAccession/@accession
• SCV登录版本/ClinicalAssertion/ClinVarAccession/@版本

ClinVarFull发布（ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/xml/RCV_xml_old_format/）

• SCV加入/ClinVarAssertion/ClinVar加入/@Acc
• SCV登录的版本/ClinVarAssertion/ClinVar登录/@版本

请参阅README文件获取有关XML文件的更多信息。

tab_delimited目录中的文件

中有两个文件ftp站点上的tab分隔目录包含特定于已提交记录的信息。

• 提交_摘要.txt.gz
  • 每个提交记录的当前版本中报告的分类、条件和观察结果概述
• 摘要_冲突_解释.txt
  • 变体分类中的所有成对差异，不考虑条件

VCF文件

ClinVar的VCF文件中未报告SCV的加入。

RCV公司

Web显示

“RCV”是指ClinVar计算的前3封加入函，用于汇总所有提交的记录中相同变体和条件分类的信息。 

如果您根据RCV加入向ClinVar提交查询，例如 RCV000009910号，您将被引导到特定于该记录的页面。该记录的断言和证据详细信息部分列出了所有支持提交的记录及其SCV申请。

XML版本

RCV加入在ClinVar XML文件中表示如下。

ClinVarVCV释放（ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/xml/）

• RCV加入/RCVList/RCVAccession/@加入
• RCV加入版本/RCVList/RCVAccession/@版本

ClinVarRCV释放（ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/xml/RCV_release/）

• RCV登录/ReferenceClinVarAssertion/ClinVarAccession/@Acc
• RCV加入版本/ReferenceClinVarAssertion/ClinVarAccession/@版本

ClinVarVariation发布(ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/xml/VCV_xml_old_format（文件格式）/)

• RCV加入//RCV列表/RCVAccession/@accession
• RCV加入版本//RCVList/RCVAccession/@版本

ClinVarFull发布（ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/xml/RCV_xml_old_format/）

• RCV加入/ReferenceClinVarAssertion/ClinVarAccession/@Acc
• RCV加入版本/ReferenceClinVarAssertion/ClinVarAccession/@版本

请参阅README文件有关我们的XML版本的更多信息。

tab_delimited目录中的文件

variant_summary包含一列RCVacession，其中列出了变体的RCV加入。

VCV（沃尔沃汽车公司）

Web显示

“VCV”是指ClinVar计算的前3个加入函，用于汇总来自相同变体分类的所有提交记录的信息。 

如果您根据VCV登录向ClinVar提交查询，例如 VCV000009325型，您将被定向到特定于该记录的页面。本页的提交资料-种姓和提交资料-躯体部分列出了所有支持提交的记录及其SCV申请。

XML发布

VCV加入在ClinVar XML文件中表示如下。

ClinVarVCV释放（ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/xml/）

• VCV加入//ClinVarVariationRelease/VariationArchive/@accession
• VCV加入版本//ClinVarVariationRelease/VariationArchive/@版本

ClinVarRCV释放（ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/xml/RCV_release/）

• VCV加入//ReferenceClinVarAssertion/MeasureSet/@Acc
• VCV加入版本//ReferenceClinVarAssertion/MeasureSet/@版本

ClinVarVariation发布(ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/xml/VCV_xml_old_format（文件格式）/)

• VCV登录//ClinVarVariationRelease/VariationArchive/@登录
• VCV加入版本//ClinVarVariationRelease/VariationArchive/@版本

ClinVarFull发布（ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/xml/RCV_xml_old_format/）

• VCV加入//ReferenceClinVarAssertion/MeasureSet/@Acc
• VCV加入版本//ReferenceClinVarAssertion/MeasureSet/@版本

请参阅README文件获取有关XML文件的更多信息。

tab_delimited目录中的VCF和文件

VCF文件或任何制表符分隔的文件中都不会报告VCV加入。请注意，VCV登录号是使用变体ID和前缀VCV以及等于九位数字的零数构造的。因此，可以使用变体ID代替VCV登录号；它在ID列的VCF文件和以下以tab分隔的文件中报告：

• variant_summary.txt格式
• 变量转换.txt
• 摘要_冲突_解释.txt
• hgvs4变量.txt.gz
• variation_allele.txt变量
• 提交摘要.txt

请参阅README文件有关制表符分隔文件的更多信息。

ClinVar特有的标识符

变体ID

ClinVar为每个设置提交的记录中描述的变体。ClinVar中提交的大多数记录用于单个变体的分类，即使集合中只有一个变体，也会分配变体ID。

变体ID有两个子类：

• 对于直接分类（分类）的变体
• 对于仅分类为包含在较大变体集合中的变体（包括）

ClinVar中的大多数变体ID都是针对分类变体的，这意味着它们是提交记录的重点，该变体的分类由提交者提供。然而，有提交的记录描述了复合杂合子、单倍体或二倍体，ClinVar尚未收到对每个个体变异分类的独立提交。较大集合中的单个变体（但没有直接分类）由“included”类的变体ID表示。

请注意以下示例变更ID 561，表示具有三个变体的单倍型。单倍型中的两个变体，通道ID38382和15600，在ClinVar中没有直接对该变体进行分类的提交记录，因此这些变体中的每一个都被视为“包含”。单倍型中的第三个变异体Allele ID 38381确实提交了直接对变异体进行分类的记录，因此它被视为分类变异体。分配给每个单独变体的变体ID（分别为242755、242821、242756）可以在名为ClinVarVCV释放酶.Allele ID和Variation ID之间的对应关系见variation_allele.txt变量.

Web显示

变体ID用于锚定ClinVar的VCV页面，该页面用于设置变体（尽管大多数集合中只有一个变体）。以变体ID 561为例。

• URL中的值561https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/561/是变体ID。
• 值561已分配给Allele（s）部分中报告的3个不同的简单变体集。
• 变体ID也会明确显示在VCV页面上。

XML文件

变体ID在ClinVar XML文件中表示如下。

ClinVarVCV释放（ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/xml/）

• /变体档案/@VariationID
• /SimpleAllele/@VariationID
• /单倍体/@VariationID
• /基因型/@VariationID

ClinVarRCV释放（ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/xml/RCV_release/）

• //度量集/@ID

ClinVarVariation发布(ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/xml/VCV_xml_old_format（文件格式）/)

• /变体档案/@VariationID
• /SimpleAllele/@VariationID
• /单倍体/@VariationID
• /基因型/@VariationID

ClinVarFull发布（ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/xml/RCV_xml_old_format/）

• //测量集/@ID

中的报告tab_delimited目录

在tab-delimited目录中有多个文件引用变体ID。包含这些值的列被清楚地标记。报告VariationID和AlleleID之间关系的文件是variation_allele.txt.gz。

• variant_summary.txt格式
• 变量转换.txt
• 摘要_冲突_解释.txt
• hgvs4变量.txt.gz
• variation_allele.txt变量
• submission_summary.txt

VCF文件

变体ID在VCF文件中报告为ID，位于第3列。

通道ID

一个唯一的整数标识符Allele ID被分配给ClinVar中的每个单独变量。描述了通道ID和变体ID的编号系统在上面重叠，因此重要的是要注意任何整数标识符的上下文。

XML发布

Allele ID在ClinVar XML文件中表示如下。

ClinVarVCV释放（ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/xml/）

• /SimpleAllele/@ID
• /单倍型/@ID
• /基因型/@ID

ClinVarRCV释放（ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/xml/RCV_release/）

• //测量/@ID

ClinVarVariation发布(ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/xml/VCV_xml_old_format（文件格式）/)

• /SimpleAllele/@ID
• /单倍型/@ID
• /基因型/@ID

ClinVarFull发布

• //测量/@ID

tab_delimited目录中的文件

tab-delimited目录中有多个文件引用了Allele ID。包含Allele标识的列已明确标记。报告VariationID和AlleleID之间关系的文件是variation_allele.txt.gz。

• 等位基因.txt
• 交叉引用.txt
• hgvs4变量txt.gz
• 方差_汇总.txt.gz
• 变量转换.txt
• 变量allele.txt.gz

VCF文件

通道ID在VCF文件中报告为ALLELEID INFO标记。

变异ID和等位基因ID之间的关系

变体ID表示一个或多个通道ID。任何等位基因ID都可能是一组或多组离散变体的组成部分（也称为变体ID）。例如，考虑一份提交文件具有单核苷酸变体的分类（等位基因ID n，分配的变体ID a），以及一份不同的提交文件具有相同单核苷酸变体（等位蛋白ID n）与不同单核苷酸变体组合的分类（等等位基因ID m），该组合被分配变异ID b。变异ID和等位基因ID之间的对应关系在变量allele.txt.gz.

要查找由变体ID表示的所有通道ID，请尝试以下操作

zcat variation_allele.txt.gz | awk'$1==561{print}'

它查找第一列中的值（变体ID）为561的所有行，并报告561对应于具有分类的单倍型（第4列中为yes），Allele ID位于第3列。

561单倍型15600是561单倍型38381是561单倍型38382是

要查找由Allele ID表示的所有变体ID，请尝试以下操作

zcat variation_allele.txt.gz | awk'$3==15600{print}'

它查找第三列中的值（Allele ID）为15600的所有行，并报告15600是具有分类的单倍型的一部分（第4列中为yes），还由变体ID 242821表示（具有单个变体的集合），该变体在ClinVar中没有分类。

561单倍型15600是242821变型15600号

ClinVar XML文件中的其他标识符

ClinVar的XML文件报告除MeasureSet和Measure之外的多个元素的整数@ID值。这些值对应于ClinVar用于表示数据的关系数据库表中使用的唯一键。目前，这些值可用于识别从一个报告到另一个报告的任何元素，例如//Trait/@ID，但ClinVar不将这些视为公共标识符，并保留更改编号系统的权利。

特定于其他NCBI资源的标识符

ClinVar维护其他NCBI资源的多个标识符。其中包括BookShelf、dbSNP、dbVar、Gene、MedGen的CUI、PubMed和PubMedCentral。

• 在XML中，这些在XRef元素中报告。
• 在tab-delimited目录中，这些报告在
  • 交叉引用.txt
  • 变量转换.txt

特定于NCBI以外资源的标识符

ClinVar维护NCBI外部资源的多个标识符。

• 在XML中，这些在XRef元素中报告。
• 在以tab分隔的目录中，这些内容在
  • 交叉引用.txt
  • 变量转换.txt
• 在主clinvar目录中，gene_condition_source_id报告clinvar、gene、GTR和MedGen中使用的基因-疾病关系