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Walker HK,Hall WD,Hurst JW,编辑。临床方法:病史、体检和实验室检查。第三版。波士顿:巴特沃斯;1990

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临床方法:病史、体检和实验室检查。第三版。

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第十五章心脏病家族史

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定义

获取心脏病家族史,以确定家族中是否存在可能影响患者或其后代心血管系统的心血管疾病或遗传性疾病。

技术

以下方法提供了适用于所有可能的遗传性疾病的详细谱系。患者被要求列出所有的家庭成员,包括活着的和死去的,从最大的孩子开始,依次列出每个孩子、兄弟、姐妹、父母、叔叔、婶婶和祖父母。应该引起父母的血亲关系(父母是血亲),因为这将显著增加罕见的隐性遗传疾病的可能性。应获得姓名、年龄、性别、地点、健康状况以及先天缺陷或重大疾病的发生情况。种族、宗教和民族背景以及堕胎、死胎、流产和早死的发生都很重要。其他家庭成员也可能提供有关家族祖先和亲属的更详细信息。

心血管疾病的可能家族史应通过多种方式具体探讨问题,以避免忽略重要信息。应强调以下方面:

  1. 已知患有心脏或血管疾病的家庭成员。这应包括心肌梗死(心脏病发作、冠状动脉血栓形成)、心力衰竭(充血、水肿)、动脉瘤(气泡、动脉爆裂)、中风(CVA、动脉硬化)、猝死、心律失常(心律失常、WPW、心脏不规则或跳动)和风湿热。
  2. 心血管疾病的家族危险因素。这些疾病包括高血压(高血压、高血压)、糖尿病(高糖)和高脂血症(高脂肪、高胆固醇)。
  3. 先天性心脏病或家族遗传综合征。这些问题应该集中于出生缺陷、蓝色婴儿、异常身材以及智力或身体发育迟缓。孕妇在怀孕期间感染风疹、药物、酒精和病毒的可能性应该受到质疑。

基础科学

经证实或建议具有家族基础的心血管疾病包括先天性心脏病、动脉粥样硬化性心脏病,高血压和风湿性心脏病。研究由诺拉和诺拉(1978年a)在大量先天性心脏病患者中,约8%的缺陷主要与遗传因素有关,2%与环境因素有关,90%与多因素有关。环境催化剂包括药物、病毒、母体营养、母体代谢或胎儿血流动力学。特定的心血管致畸药物包括酒精(与室间隔缺损、室间隔缺损(VSD)、动脉导管未闭(PDA)和房间隔缺损(ASD)相关)、安非他明(VSD、PDA、ASD、大动脉转位(TGA)、,抗惊厥药乙内酰脲(肺动脉狭窄、PS、主动脉狭窄、AS、PDA、主动脉缩窄)和三甲二酮(TGA、法洛四联症、左心发育不良)、锂(埃布斯坦畸形、三尖瓣闭锁、ASD)、性激素(VSD、TGA、四联症)、沙利度胺(四联症,VSD、ASD、动脉干),以及风疹(外周肺动脉狭窄、PDA、VSD、ASD)、糖尿病(TGA,VSD,主动脉缩窄)、红斑狼疮(心脏传导阻滞)和苯丙酮尿症(四联症、VSD,ASD)等疾病状态。多因素组被认为是由具有心血管疾病遗传易感性的患者组成,这是由于许多基因(多基因)的微小加性效应和导致心血管畸形的环境诱因所致。Noras(1978a)总结道,“致畸因子产生异常需要一定的条件,包括:发育不良的遗传倾向、对致畸素产生不利反应的遗传倾向,以及在胚胎发育的脆弱期接触致畸剂。”

这项研究和其他研究指出,当有两个受影响的家庭成员时,尤其是当受影响的两个一级亲属是父母和孩子时,或当患者受到严重影响时,家庭中先天性心血管疾病的复发风险增加两到三倍。该缺陷在普通人群中的患病率越高,在一级亲属中复发的可能性越大。父母血缘史尤其重要;第二代堂兄弟姐妹共享特定基因的几率为1/32,而第三代堂兄弟兄弟姐妹共享某一特定基因的可能性为1/128。一旦家族史确定一种疾病是通过孟德尔模式遗传的,就可以估计患者受到类似影响的可能性。

冠状动脉疾病家族史一直难以定义为独立的危险因素,因为糖尿病、吸烟、高脂血症和高血压等多种危险因素也聚集在家庭中。多变量分析表明,一级亲属有心肌梗死史的风险是无家族史者的两到三倍。这对于中年晚期之前出现的冠心病和其他风险最低的患者尤为重要。家族性高脂血症和高血压是预测家庭成员冠心病发展的重要危险因素。

高血压家族史在高血压人群中的发病率是血压正常人群的两倍。发现了一种多基因遗传模式。遗传因素包括细胞钠转运的遗传缺陷以及对心理应激的异常反应。嗜铬细胞瘤是一种罕见的高血压病因,可能是家族性的。

据报道,风湿热的家族发病率很高;然而,遗传影响并不遵循孟德尔模式,环境因素可能起着相互作用。

临床意义

遗传性心血管疾病可能只涉及心血管系统,也可能是更广泛的遗传性疾病(如唐氏综合征)的组成部分。遗传决定疾病的可能性可能立即显现,如埃利斯-凡-克雷维尔德综合征,或只是冠状动脉粥样硬化的一种间接的、不太了解的影响。某些类型的心脏病,如二尖瓣脱垂或房间隔缺损,可能在某些患者中由基因决定,但在其他患者中则不是。通过孟德尔遗传、多因素影响或染色体异常传播的问题的数量和种类,强调了家族史的重要性。一份广泛但不完整的清单将包括与异常心电图或心律失常相关的遗传病,以及影响心肌、心包、瓣膜和隔膜或一般血管系统的疾病。表15.1,疾病后面的数字是指麦库西克(1983),其中可以找到问题的简要描述和几个附加参考。

表15.1。心血管系统遗传病a。

表15.1

心血管系统遗传病.

工具书类

  1. 弗雷泽足球俱乐部。家族史。美国医学杂志。1963;34:585–93.[公共医学: 13959330]
  2. 古德曼RM。家族系谱和遗传咨询。收录:Goodman RM主编,《人类遗传疾病》,波士顿:Little,Brown出版社,1970年;87–104.
  3. Goodman RM,Gorlin RJ。遗传疾病面部图谱。第二版圣路易斯:C.V.Mosby,1977年;48–63.
  4. 新墨西哥州卡普兰。临床高血压。第三版巴尔的摩:威廉姆斯和威尔金斯,1982年;52–66, 342.
  5. 人类孟德尔遗传:常染色体显性、常染色体隐性和x连锁表型目录。第6版巴尔的摩:约翰·霍普金斯大学出版社,1983年。
  6. Markowitz M,Gordis L.风湿热。第二版,费城:W.B.Saunders,1972年;28–30.
  7. 诺拉·JJ,诺拉·AH。先天性心脏病特定遗传和环境咨询的演变。循环。1978a年;57:205–13.[公共医学: 338196]
  8. 诺拉·JJ,诺拉·AH。心血管疾病的遗传学和咨询。斯普林菲尔德三世:查尔斯·C·托马斯,1978年b。
  9. Shea S、Ottman R、Gabrieli C、Stein Z、Nicholas A.家族史是冠心病的独立危险因素。美国心脏病杂志。1984;4:793–801.[公共医学: 6481018]
版权©1990,Butterworth Publishers,Reed Publishing的一个部门。
书架编号:NBK257PMID:21250100

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