与罕见疾病是遗传学家面临的最困难的挑战之一。IMPC正在寻求识别和表征对生物体生存能力至关重要的基因,并试图确定对发育和健康至关重要,最终与人类疾病相关的基因。
IMPC研究人员提出了一个基因分类系统,全谱不耐受功能丧失(FUSIL)可用于识别与疾病相关的基因。这些箱子中的基因从更多到更少。基因被确定为FUSIL仓通过交叉比较敲除IMPC小鼠的生存能力和表型数据,以及癌症依赖图通过这种方式,可以根据基因对维持生命的重要性和与之相关的可能性从头开始遗传性疾病。
在这个门户中,我们展示生存力数据的集成视图帮助研究人员探索完整的遗传谱的重要性,并帮助尚未发现的人类疾病遗传关联。更多信息请参阅我们的博客帖子在这里。
IMPC相关出版物:新发育表型的高通量发现,自然2016 | IMPC:哺乳动物基因组的功能目录,为保护提供信息,保护遗传学(适应专题)2019|人类和小鼠的重要性筛选作为疾病基因发现的资源,自然通信2020
HaploEssential公司
研究生命最重要基因的IMPC单倍体必需筛选
(正在进行的工作)
基本数据门户
提交您的基因列表以查找人类和小鼠的基本得分
(即将推出)
IMPC和人类细胞活力数据
3783个人类基因的FUSIL评分
- CL-细胞精华
- DL-发展基础
- SV-次级
- VP-检测到显著表型的活菌
- VN-存活,未检测到显著表型
DL基因是浓缩用于从头开始遗传病.查看IMPC关于基因重要性的论文自然通信2020。
基本基因数据门户
您可以在此处查询基本基因数据库:https://www.ebi.ac.uk/mi/impc/essential-genes-search/
您还可以使用以下命令访问IMPC基本基因数据库图形QL查询和浏览:https://www.gentar.org/essential-genes/console