与该基因型相关的表型
基因型
MGI:7282200
等位基因
组成		 气体2tm1a（EUCOMM）Hmgu/气体2tm1a（EUCOMM）Hmgu
遗传的
背景		 C57BL/6N-气体2tm1a（EUCOMM）Hmgu
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气体2tm1a（EUCOMM）Hmgu突变（0可用）；任何Gas2突变(18个可用)
♀ 女性中观察到的表型
♂ 男性中观察到的表型
N个 正常表型
听力/前庭/耳朵
耳蜗外毛细胞数量减少(J： 306028个)
•外毛细胞数量少，但逐渐减少，导致外毛细胞数减少10%（P60）
•然而，耳蜗解剖结构似乎正常
Corti支持细胞形态的异常器官(J： 306028个)
•小鼠支持细胞微管出现缺陷
•耳蜗支持细胞硬度较小；在培养的耳蜗外植体中，与对照外植体相比，随着时间的推移，耳蜗支柱和外毛细胞的硬度没有增加
Deiters细胞形态异常(J： 306028个)
•Deiters细胞微管严重紊乱，捆绑不紧密，尤其是P12和P14
•Deiters细胞指骨突起弯曲，扭曲度增加
•然而，尽管微管密度降低，但微管的总数没有差异
柱细胞形态异常(J： 306028个)
•内柱细胞的头部显示，从P14开始微管束逐渐失稳，因此到P25时，近70%的微管从内柱细胞头部耗尽，而在P60时几乎完全消失；在外柱细胞中也可以看到微管的小而显著的减少
•柱细胞微管的数量、密度和组织大大减少，微管和肌动蛋白之间的交联在P25处大多缺失
异常听力生理(J： 306028个)
•发声振动的传输受损，导致基底膜上发生耳蜗放大的频率范围减小，表明纵向耦合减少
听觉脑干反应阈值增加或缺失(J： 306028个)
•小鼠在2个月大时的所有测试频率中都表现出较高的听觉脑干反应（ABR），在较高频率下检测到的阈值偏移最为明显
•然而，内耳电位没有改变
异常畸变产物耳声发射(J： 306028个)
•畸变产物耳声发射（DPOAE）降低10至20 dB
听力受损(J： 306028个)
•小鼠表现出严重的听力损失
•然而，小鼠没有明显的内耳形态异常迹象，毛发和支持细胞在正确的数量和位置形成，螺旋神经节神经元支配适当的感觉靶点，Corti器官中的细胞组织得到维持，血管纹形态没有差异

神经系统
耳蜗外毛细胞数量减少(J： 306028个)
•外毛细胞数量少，但逐渐减少，导致外毛细胞数减少10%（P60）
•然而，耳蜗解剖结构似乎正常

人类疾病小鼠模型
 DO标识 OMIM ID 参考号
感音神经性耳聋 出生日期：10003 J： 306028个

贡献项目：
小鼠基因组数据库（MGD）、基因表达数据库（GXD）、人类癌症小鼠模型数据库（MMHCdb）（前身为小鼠肿瘤生物学（MTB））、基因本体（GO）
引用这些资源
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09/17/2024
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