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与该基因型相关的表型
基因型
MGI:4366780
等位基因
组成
1号
tm1磅
/
1号
tm1磅
遗传的
背景
涉及:129S4/SvJae*C57BL/6J
查找老鼠
利用国际鼠种资源(
IMSR公司
)
鼠标线携带:
1号
tm1磅
突变
(
3个可用
);
任何
Nos1突变
(
82个可用
)
♀
女性中观察到的表型
♂
男性中观察到的表型
N个
正常表型
肾/泌尿系统
尿碳酸氢盐水平升高
(
J: 64896
)
•尿中碳酸氢盐浓度增加
尿液pH值升高
(
J: 64896
)
•尿液pH值增加
异常肾重吸收
(
J: 64896
)
•近端小管中碳酸氢盐吸收率降低
肾水重吸收异常
(
J: 64896
)
•近端小管净液体吸收率降低
心血管系统
心率加快
(
J: 108674人
)
•心房显示较高的基线心率
•迷走神经刺激导致心率减慢
平均全身动脉血压降低
(
J: 64896
)
体内平衡/代谢
稳态/代谢表型
(
J: 79215个
)
N个
•尽管对酒精的行为反应不同,但在血液酒精清除方面没有发现差异
肾水重吸收异常
(
J: 64896
)
•近端小管净液体吸收率降低
尿碳酸氢盐水平升高
(
J: 64896
)
•尿中碳酸氢盐浓度增加
代谢性酸中毒
(
J: 64896
)
•动脉血pH值和碳酸氢盐浓度降低,导致中度但严重的代谢性酸中毒
尿液pH值升高
(
J: 64896
)
•尿液pH值增加
行为/神经
饮酒量增加
(
J: 79215个
)
•与野生型对照相比,当给小鼠提供含有高浓度酒精(酒精含量大于8%)的溶液时,小鼠会消耗更多的酒精
•然而,当使用稀释的酒精溶液(2-4%)时,酒精消耗量与对照组没有差异
成瘾物质的异常行为反应
(
J: 79215个
)
•与同样处理的野生型对照组相比,2.5或4.5 gm/kg剂量的小鼠恢复翻正反射的速度更快
增强对成瘾物质的行为反应
(
J: 79215个
)
•多次注射乙醇后,小鼠无法耐受酒精诱导的低温
异常空间学习
(
J: 101815个
)
•莫里斯水迷宫记忆回忆试验期间表现受损
•然而,与对照组相比,压力较小的多重T迷宫的表现有所改善
异常液体偏好
(
J: 79215个
)
•与野生型对照相比,突变体中蔗糖偏好的浓度依赖性增加更为显著
•然而,对奎宁的浓度依赖性厌恶与对照组没有显著差异
对雄性小鼠的攻击性增加
(
J: 67776个
)
•背景敏感性:与同类C57BL/6J背景下的小鼠不同,雄性小鼠表现出更强的攻击性
•背景敏感性:与C57BL/6J小鼠相比,小鼠表现出更强的攻击性,但与129S2/SvPas小鼠相比没有表现出这种攻击性
应对反应增强
(
J: 101815个
)
•在强迫游泳试验中,与野生型对照组相比,小鼠主动游泳的时间更长,静止的时间更少
焦虑相关反应增加
(
J: 101815个
)
•在开阔地和高架迷宫试验中,小鼠的梳理行为增加,这表明小鼠在这些条件下经历的压力增加
增加梳理行为
(
J: 101815个
)
•在旷野和高架迷宫实验中观察到的小鼠,表明小鼠在这些条件下承受的应激量增加
加强协调
(
J: 101815个
)
•在上一次试验中,与野生型对照组相比,小鼠在旋转木马上花费的时间更多
消化/消化系统
消化/消化表型
(
J: 64225个
)
N个
•与婴儿肥厚性幽门狭窄患者不同,与野生型对照组相比,松弛组织中幽门括约肌的管腔孔径并没有显著减小
食道扩大
(
J: 64225个
)
•扩散放大
十二指肠扩大
(
J: 64225个
)
•扩散放大
幽门括约肌肥大
(
J: 64225个
)
•与对照组相比,幽门括约肌厚度增加了17%
胃增大
(
J: 64225个
)
•扩散放大
•重量和体积增加
胃肥大
(
J: 64225个
)
•胃部肌肉增厚
异常消化
(
J: 64225个
)
•即使在禁食2天后,胃中也经常含有牛黄
胃蠕动受损
(
J: 64225个
)
•胃固体和液体排空延迟
肌肉
幽门括约肌肥大
(
J: 64225个
)
•与对照组相比,幽门括约肌厚度增加了17%
生长/大小/身体
食道扩大
(
J: 64225个
)
•扩散放大
人类疾病小鼠模型
DO标识
OMIM ID
参考号
不是
肥厚性幽门狭窄
出生日期:12638
OMIM:179010年
OMIM:300711
平均值:610260
OMIM:612017年
OMIM:612525
J: 64225个
贡献项目:
小鼠基因组数据库(MGD)、基因表达数据库(GXD)、人类癌症小鼠模型数据库(MMHCdb)(前身为小鼠肿瘤生物学(MTB))、基因本体(GO)
引用这些资源
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09/17/2024
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