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与该基因型相关的表型
基因型
MGI:2174975
等位基因
组成
1号
tm1磅
/
1号
tm1磅
遗传的
背景
涉及:129S4/SvJae*C57BL/6
查找老鼠
使用国际鼠种资源(
IMSR公司
)
鼠标线携带:
1号
tm1磅
突变
(
3个可用
);
任何
Nos1突变
(
82个可用
)
♀
女性中观察到的表型
♂
男性中观察到的表型
N个
正常表型
死亡率/老龄化
降低诱发发病率/死亡率的易感性
(
J: 106328个
)
•在12%氧气的麻醉小鼠中,所有突变小鼠存活,而14只野生型小鼠中有4只死亡
存活率下降
(
J: 129064个
)
•与Nos3阴性小鼠相比,20个月存活率降低
过早死亡
(
J: 16390个
,
J: 129064个
)
•过早死亡人数略有增加
(期刊:16390)
•与Nos3阴性小鼠相比,20个月存活率降低
(期刊:129064)
•20个月大时死亡的相对风险是Nos3缺失小鼠的2.5倍
(期刊:129064)
消化/消化系统
幽门括约肌肥大
(
J: 16390个
)
幽门狭窄
(
J: 16390个
)
胃壁形态异常
(
J: 16390个
)
•幽门括约肌和环肌层肥大
•随着年龄的增长,胃失去了内部褶皱,肠壁变薄,但肠似乎正常
胃平滑肌环层肥大
(
J: 16390个
)
胃增大
(
J: 16390个
)
•胃扩张,但保留了胃各层的结构
生殖系统
排卵率下降
(
J: 89701个
)
•纯合子的排卵效率(回收的卵母细胞数除以卵巢破裂部位数)降低
超排率下降
(
J: 89701个
)
•与野生型雌性相比,纯合子突变雌性在促性腺激素刺激排卵后回收的卵母细胞明显更少
神经系统
神经系统表型
(
J: 16390个
)
N个
•纯合子小鼠不会出现大脑结构缺陷或神经元变性
慢沃勒变性
(
J: 104916个
)
•右后肢坐骨神经切断后Wallerian变性延迟
大脑形态异常
(
J: 104558个
)
•电子显微镜分析表明大脑皮层线粒体密度较低
•然而,线粒体与核DNA的比率与对照组相似
运动神经元形态异常
(
J: 111340个
)
•运动神经元的树突分支数量显著减少
•然而,初级树突的数量、来自细胞的最长树突路径以及细胞体大小与野生型对照组没有区别
异常枝晶形态
(
J: 111340个
)
•运动神经元的树突分支数量显著减少
•首先在离细胞体约100μm处检测到分支数量的减少,减少的峰值在约160-260μm之间
•分支数量的差异仅限于三级和四级分支
•然而,一个细胞的初级树突数量和最长树突路径与野生型对照没有区别
周围神经系统异常再生
(
J: 104916个
)
•切断右后肢坐骨神经后,不受控制的萌芽增加
•然而,横断后的髓鞘形成与对照组没有显著差异
延迟性周围神经系统再生
(
J: 104916个
)
•右后肢坐骨神经横断后,运动功能恢复时间延迟
肌肉
左心室肥大
(
J: 75645人
)
•与年龄相关
幽门括约肌肥大
(
J: 16390个
)
胃平滑肌环层肥大
(
J: 16390个
)
肌肉生理异常
(
J: 104916个
)
•切断右后肢坐骨神经导致的肌肉萎缩减少
心肌收缩力下降
(
J: 75645人
)
•β-肾上腺素能性肌力反应减弱,表明心肌收缩储备减少
心室肌收缩力增加
(
J: 103346人
)
•在0.2至10 Hz的所有刺激频率下,孤立的心室肌细胞表现出更大的整体缩短
•对β-肾上腺素能刺激的缩短反应大大增强
异常心肌松弛
(
J: 103346个
)
•增加50%放松的时间
行为/神经
对雌性小鼠的攻击性增加
(
J: 29970个
)
•在发情期与雌性一起放置时,雄性表现出过度和不适当的坐姿
对雄性小鼠的攻击性增加
(
J: 29970个
)
•在一项常驻入侵检测中,雄性与野生型小鼠相比,表现出更具攻击性的遭遇,并发起更多的攻击性遭遇
•对于雄性,首次攻击的潜伏期约为野生型小鼠的1/5
•雄性小鼠表现出顺从姿态的频率约为野生型对照的1/10
•男性攻击性遭遇持续时间增加
•女性的攻击性没有增加
异常交配频率
(
J: 29970个
)
•在发情期与雌性一起放置时,雄性表现出过度和不适当的坐姿
•将一只麻醉雌性引入笼子后1小时,坐骑数量没有显著减少
•引入雌性后7至8小时,雄性的坐骑数量是野生型雄性的2至3倍
体内平衡/代谢
稳态/代谢表型
(
J: 29970个
)
N个
•尽管攻击性行为和性行为有所增加,但与野生型雄性相比,血睾酮水平没有显著差异
异常二氧化碳生成
(
J: 106328个
)
•在清醒小鼠中,与突变小鼠中的100%氧气相比,12%氧气中的二氧化碳生成显著减少,但野生型小鼠中没有
异常耗氧量
(
J: 106328个
)
•清醒小鼠在21%或12%氧气下的耗氧量减少幅度大于野生型对照组
氧气消耗增加
(
J: 106328个
)
增加对外来生物的生理敏感性
(
J: 106328个
)
•与野生型小鼠相比,突变体中氰化钠诱导的呼吸刺激增加
慢沃勒变性
(
J: 104916个
)
•右后肢坐骨神经横断后Wallerian变性延迟
呼吸系统
潮气量增加
(
J: 106328个
)
•在清醒小鼠中,21%和12%氧气时潮气量增加的幅度大于野生型对照组
呼吸模式异常
(
J: 106328个
)
•21%或12%氧气下的麻醉小鼠表现出野生型小鼠未出现的呼吸频率增加
肺呼吸频率异常反应
(
J: 106328个
)
•在清醒小鼠中,短暂接触100%氧气后呼吸频率下降的幅度大于野生型小鼠
肺呼吸频率增加
(
J: 106328个
)
•清醒和麻醉小鼠在21%和12%氧气条件下的呼吸频率增加幅度大于野生型对照组
•与野生型对照组不同,麻醉小鼠在12%氧气条件下不会出现呼吸抑制
•在麻醉突变小鼠中,21%氧气下通气量的增加是由于呼吸频率和潮气膈肌活动增加所致,而野生型小鼠只有潮气膈膜活动增加
•与野生型小鼠相比,突变体中氰化钠诱导的呼吸刺激增加
增加肺通气
(
J: 106328个
)
•清醒小鼠在21%和12%氧气条件下的分钟通气量显著增加,而野生型对照组仅在12%氧气时增加
•在清醒和麻醉小鼠中,与野生型对照组相比,在21%和12%氧气条件下,分钟通气量增加的幅度更大
心血管系统
左心室肥大
(
J: 75645人
)
•与年龄相关
心肌收缩力下降
(
J: 75645人
)
•β-肾上腺素能性肌力反应减弱,表明心肌收缩储备减少
心室肌收缩力增加
(
J: 103346人
)
•在0.2至10 Hz的所有刺激频率下,孤立的心室肌细胞表现出更大的整体缩短
•对β-肾上腺素能刺激的缩短反应大大增强
异常心肌松弛
(
J: 103346人
)
•增加50%放松的时间
蜂窝式的
线粒体生理异常
(
J: 104558个
)
•尽管线粒体与核DNA的比率相似,但心脏、肾脏和肝脏匀浆中柠檬酸合成酶的数量显著增加
肝脏/胆道系统
肝脏形态异常
(
J: 104558个
,
J: 133437人
)
•肝脏脂质含量增加
(期刊:104558)
•与野生型肝脏不同,相对于肝脏1区,3区的糖原含量增加
(注:133437)
肝细胞形态异常
(
J: 133437人
)
•肝细胞胞浆中没有脂肪滴
肾/泌尿系统
肾小管形态异常
(
J: 104558个
)
•电子显微镜分析显示肾小管细胞线粒体密度较低
•然而,线粒体与核DNA的比率与对照组相似
生长/大小/身体
生长/大小/身体部位表型
(
J: 133437人
)
N个
•1岁时未检测到体重差异
左心室肥大
(
J: 75645个
)
•与年龄相关
人类疾病小鼠模型
DO标识
OMIM ID
参考号
肥厚性幽门狭窄
出生日期:12638
OMIM:179010年
OMIM:300711
平均值:610260
OMIM:612017年
OMIM:612525
J: 16390个
贡献项目:
小鼠基因组数据库(MGD)、基因表达数据库(GXD)、人类癌症小鼠模型数据库(MMHCdb)(前身为小鼠肿瘤生物学(MTB))、基因本体(GO)
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09/17/2024
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