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| 符号： |
Cftr公司tm1Kth（千分之一） |
| 姓名： |
囊性纤维化跨膜电导调节因子；靶向突变1，Kirk R Thomas |
| MGI编号： |
MGI:1857151 |
| 同义词： |
c.1656_1660del，CFRDeltaF508，deltaF，deltaF508Cftr，p.F508del |
| 基因： |
Cftr公司 位置：Chr6:18170686-18322767 bp，+股遗传位置：Chr6，8.1 cM，细胞带A3 |
| 联盟： |
Cftr公司tm1第第页 |
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| 通道类型： |
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目标（变形） |
| 突变： |
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基因内缺失 |
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突变细节: 该等位基因第11外显子含有一个3 bp的缺失，导致苯丙氨酸密码子508（p.F508del）丢失。这种缺失模仿了在人类囊性纤维化患者中发现的deltaF508突变。一个新霉素选择盒也被插入到内含子11中，以基因的逆转录定向。在唾液腺中，等位基因的转录水平与野生型相当，但未检测到蛋白质。在睾丸中检测到蛋白质，但定位错误。肠道中的转录水平大大降低。(J： 29074个)
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这个（J:29074）和其他（J:27734，J:28979）靶向突变再现了常见的人类突变，从蛋白质序列中消除了相同的苯丙氨酸。在至少一个这些模型中，突变体是温度敏感的，并且在低温培养时可以在顶端膜上表达，这也适用于缺乏相同苯丙氨酸残基的人类突变体（J:35364）。
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| 原件： |
J： 29074个Zeiher BG等人，囊性纤维化δF508等位基因的小鼠模型。临床投资杂志。1995年10月；96(4):2051-64 |
| 全部： |
81个参考 |
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