孩子们应该有未来,而不是癌症。但是,就在她一岁生日之前,罗瑞正在为她的未来而奋斗。她出生时患有畸胎瘤,这是生殖细胞中的一种肿瘤,她接受了手术并克服了相关并发症。似乎癌症手术还不足以让任何孩子面对,化疗的潜在破坏性副作用也将使罗里的未来面临风险。
我们现在知道,我们的基因差异会导致一些患者对同一种药物产生不同的反应,一些患者会产生预期的效果,而另一些患者会出现药物不良反应(ADR)。罗里有幸参与了一项药物遗传学研究。(药物基因组学是研究与个体对药物反应相关的基因组作用的科学。)对其基因组进行测序表明,由于遗传和处方治疗的结合,她有严重的听力损失风险。
根据这些信息,不列颠哥伦比亚大学(UBC)的临床药理学家Bruce Carelton博士寻找了一种更有可能保护听力的替代疗法。他发现了一种毒性较小的药物,这种药物有望对治疗Rory癌症同样有效,但导致听力损伤的几率较小。
“父母经常对我说,癌症化疗的副作用对他们来说比生存问题更难控制和处理,因为他们还没有做好准备。”
-Bruce Carleton博士
ADR是现代医学中的一个主要问题,它会导致停药、不服药、永久性残疾和死亡。这对于癌症治疗来说尤其如此,因为它有强大的药物。Carelton将减少和预防癌症治疗儿童中ADR的发生率作为其一生的使命。在他正在进行的药物基因组学研究取得成功的基础上,Carelton正与他的同事、也是UBC的Colin J.Ross博士合作,通过开发实验室测试来预测儿童癌症患者发生ADR的可能性,从而预防ADR。
他们的愿景Go-PGx项目目的是通过使用基因组学来减少这些儿童中最常见和最严重的ADR,挽救癌症儿童的生命,提高他们的生活质量。从儿童癌症中五种最严重的ADR开始,他们将分析6125多个DNA样本以及相应的药物使用和ADR结果数据,以发现揭示ADR遗传易感性的生物标记物。根据他们生成的数据,他们将开发工具,在加拿大10个儿科癌症中心开始提供测试时,对医生和患者进行教育和告知。
今天,罗里没有癌症。她完成了化疗,治疗没有出现不良反应。她的母亲自豪地报告说:“她能够交流(有时是不间断的),她的听力没有受损(尽管有时是选择性的)。”