第一民族、因纽特人和梅蒂斯人(统称加拿大土著民族)面临着与全球土著民族类似的健康挑战。不平等包括获得卫生保健的障碍,与非土著群体相比,这些障碍产生的健康结果较差。
“基因组学革命”有可能扩大健康不公平差距。与其他加拿大人日常可获得的相比,土著居民通常很少或根本无法获得基因组技术和推动他们的研究,因此加剧了“基因组鸿沟”。
基因组鸿沟不断扩大的一个关键问题是缺乏加拿大和全球土著人口的背景遗传变异数据。由于缺乏精确的基因诊断所需的参考数据,这妨碍了准确的发现。值得注意的是,对于原住民、因纽特人和梅蒂斯人,标准基因组学资源是沉默的。The 沉默基因组该项目将通过减少土著儿童遗传病诊断的准入障碍来解决基因组鸿沟。
沉默基因组是与原住民、因纽特人和梅蒂斯人的合作伙伴,将:
- 建立生物样本和基因组数据的土著管理程序,
- 制定政策指南和最佳实践模式,为加拿大疑似基因诊断的土著儿童提供公平的基因检测,以及
- 开发了一个土著背景变异库,用于研究加拿大不同原住民群体的基因变异。
不列颠哥伦比亚大学的Laura Arbour博士和Nadine Caron博士以及卑诗省儿童医院研究所的Wyeth Wasserman博士将通过创建一个土著民族可以监督自己的遗传数据的系统来缩小差距,从而提高诊断、治疗和护理的公平性。这项工作旨在改善与遗传病相关的健康结果,同时评估精确医学的成本效益。