加拿大每年约有10000名妇女接受羊水穿刺术，这是一种产前手术，通过针头抽取羊水样本，检测唐氏综合症等染色体异常。这种筛查有风险。每年多达70例妊娠因可能发生的并发症而流产。
基因组学的进展导致了无创性产前检测（NIPT）的发展，该检测可以通过分析母亲血液中发现的胎儿DNA片段来筛查唐氏综合征和其他两种遗传病。不列颠哥伦比亚大学医学遗传学家、PEGASUS（使用母亲血液进行产前非整倍体筛查的个性化基因组学）项目联合负责人Sylvie Langlois博士说：“对女性来说，最好能进行尽可能安全的检测，表现最好，怀孕风险最低。”。“这就是NIPT的潜力所在。”
除了比较两种不同的DNA分析方法的准确性和成本效益外，PEGASUS还探索了围绕这项研究的伦理、法律和社会问题，以及医疗从业者可能面临的实施问题。拉瓦尔大学医学生物化学家、项目负责人弗朗索瓦·卢梭博士表示，重要的是向医生、患者和决策者提供他们讨论NIPT利弊所需的信息。目前，NIPT仅在某些情况下由政府资助。
“我们需要确保我们的研究能够为下游接球的人提供他们所需的高质量证据和工具，”卢梭博士说道，并解释了如何强调通用电气三LS（基因组学及其伦理、环境、经济、法律和社会方面）从一开始就被编入PEGASUS。
个性化健康有可能改变加拿大提供卫生保健的方式，包括改善临床实践、为患者提供更好的治疗和结果，以及更高效、更具成本效益的卫生保健系统。目前针对三种遗传病的无创性产前检测技术的发展，将减少传统检测技术给妇女带来的风险，提高她们的护理质量。
NIPT是一种可以在怀孕早期进行且对胎儿没有任何风险的检测，它正在彻底改变产前护理。
Vardit Ravitsky博士，PEGASUS研究员
PEGASUS研究员Vardit Ravitsky博士表示，NIPT的伦理考虑包括，女性可能会感到测试压力，如果可以检测到的信息范围扩大到包括其他疾病的易感因素，那么家庭可能会面临复杂遗传数据的雪崩，蒙特勒大学社会和预防医学系教授。
然而，拉维茨基博士补充道，NIPT可以“彻底改变产前护理”。如果女性能够在怀孕的前三个月进行检测，她们将有更多的时间对怀孕结果做出知情的早期选择，或者为有特殊需要的孩子的出生做准备。
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