全基因组关联研究（GWAS） 更新日期：2024年6月7日 定义 全基因组关联研究（简称GWAS）是一种研究方法，用于确定与疾病或特定性状风险相关的基因组变异。该方法包括调查许多人的基因组，寻找与没有疾病或特征的人相比，在患有特定疾病或特征者中发生频率更高的基因组变异。一旦这些基因组变异被识别出来，它们通常被用来搜索与疾病或特征直接相关的邻近变异。 旁白 全基因组关联研究。全基因组关联研究（我们称之为GWAS）的目标是筛选大量个体的整个基因组，以寻找这些个体中数百万遗传变异与其疾病结局之间的关联，或者有时寻找变异与身高等非疾病特征之间的关联。第一份GWAS于2005年发布，此后，研究方法以指数形式发展。随着时间的推移，GWAS在样本量方面显著增长，从最初的几千人样本量到目前的数万和数十万人样本量，以及研究的疾病数量（听不见）和发现的相关变异。GWAS的结果已纳入NHGRI-EBI GWAS目录。GWAS的方法和结果为应用流行病学研究的其他应用提供了信息，如基因环境研究、孟德尔随机化研究和多基因风险评分方法。正如我所指出的，GWAS侧重于统计关联。它们告诉我们相关性而不是因果关系。GWAS提出的一个主要挑战是探索已确定变体的功能后果，这将为疾病生物学提供见解。 Carolyn M.Hutter博士。 董事 基因组科学部 搜索 返回术语表 相关的 风险 基因组变异 基因组 多基因风险评分（PRS）
