什么是G6PD缺乏症（英语）

• 什么是G6PD缺乏症（及其严重病例称为Favism）

  G6PD缺乏症是一种红细胞（红细胞）酶活性的遗传异常。这种酶，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD），对于确保红细胞和氧化过程的正常寿命至关重要。摄入蚕豆、某些豆类和各种药物后，这种酶缺乏可能会引起红细胞的突然破坏，并导致溶血性贫血伴黄疸应避免的药物和食品清单).

  该缺陷与性别有关，由母亲（通常是健康携带者）传播给儿子（或女儿，也可能是健康携带者；参见遗传概率图). 这是因为G-6-PD的结构携带在X染色体上：如所述医学博士欧内斯特·博特勒。，“在女性中，每个细胞中只有一条X染色体处于活动状态；因此，G-6-PD缺乏症的女性杂合子有两个红细胞群体：缺陷细胞和正常细胞。”

  赤字在非洲最为普遍（影响高达20%的人口），但在地中海地区（4%-30%）和东南亚地区也很常见。请注意，该缺陷有400多个遗传变异。你可以通过简单的血液测试来确定你是否有G-6-PD缺陷。要确定你的变种，你必须在专门的基因实验室进行测试。

• 症状

  • 体温突然升高，皮肤和粘膜发黄。
  • 尿呈深黄色或淡黄色。
  • 苍白、疲劳、身体状况普遍恶化。
  • 沉重而快速的呼吸。
  • 脉搏微弱、快速。

• 发生溶血危机时该怎么办

  1. 检测到上述症状后，您应该致电医生或儿科医生，或直接前往最近的医院。避免摄入任何药物。
  2. 你很可能会被要求列出在过去48小时内摄入的所有食物和药物，所以试着回忆并列出它们。

• 风险

  如果您避免服用我们的避免列表因此，了解您或您的宝宝是否患有该缺陷非常重要，这样您可以注意饮食和药物摄入，并警告您的医生或儿科医生。

• 它能治愈吗？

  最好的治疗方法就是避免服用违禁药物和食品。如果出现溶血危机，最有效的治疗方法是输血。在轻度缺乏的情况下，通常不需要输血。但在其他溶血速度很快的地方（如所有患有Favism的人），“输全血或填充细胞可能有用”(Ernest Beutler，医学博士). 在G-6-PD缺乏症常见的地区，必须注意避免向患者提供G-6-PD缺陷血。

• 给父母的小贴士

  任何患有Favism症的男孩都应该被告知他的缺陷，这样他就可以在不受您监督的各种情况下（例如学校）避免摄入违禁食品。你还应该通知学校主管，如果适用，还应该通知提供学校午餐的学校餐饮服务商。最好是随身携带“避免”清单，并将其展示给所有可能治疗你儿子的人。