Angelman综合征：沟通、教育和相关考虑

本章回顾了Angelman的临床和医学方面综合征（AS）和导致母系衍生的15号染色体上的UBE3A。遗传机制导致AS的原因包括细胞遗传缺失、印迹中心缺陷、父亲单亲二体和UBE3A突变。我们审查了AS的诊断和讨论基因验证测试。本章探讨了AS的自然历史和特征，包括严重的发育延迟，言语障碍、步态共济失调、小头畸形、癫痫发作和独特行为。最后，我们将讨论学习和整体功能的含义。

Angelman综合征（AS）与残疾相关。课堂上有AS的学生有复杂的沟通需求，认知障碍，以及通过感官接收信息的方式差异感知和整合。这些学生也有显著优势：社交能力强动机、沟通和互动的欲望、积极的情感和强烈的注意力当教学是社会互动和个人意义。了解AS中学习差异的性质对于规划如何满足这些要求至关重要学生的教育需求，并成功地将其纳入学术指导。

增强和替代通信（AAC）及相关AS患者的评估和干预实践最好被视为流动的、相互作用的过程，它们在一定程度上对个人参与和融入有价值活动的模式。这是真的无论AS的病因、挑战的严重程度或教育安排如何。鼓励教育工作者、口语病理学家和其他人强调培养个人独立性、自主性和生活质量的实践。使用从这个角度来看，标准化考试的重要性受到质疑。生态上更可行提出了有效的替代方案。几个相关的评估和干预程序对这一结构进行了讨论。

本章的主要目的是向读者概述增强和替代通信（AAC）是后续通信的前奏章节更深入地探讨了这个主题。与评估相关的基本材料并提出了干预实践和原则。本章开始于区分AAC的两种应用，作为个人现有的沟通方式。提供了有关AAC系统对语音的影响。其次，AAC系统的四个组成部分；（a）辅助和非辅助符号；（b） 技术，包括直接选择和扫描；（c） 设备和其他辅助和独立方法；和（d）策略是检验过的。鼓励教育工作者和其他人解决所有这四个方面的问题在设计和实施AAC计划时，要考虑到个人当前的以及未来的通信需求。

本章旨在描述沟通评估和干预Angelman综合征（AS）患者的治疗策略传播发展阶段。本章首先描述开始通讯器。接下来是对以下研究的概述研究了前符号行为的形式和功能（即，开始交流技能）。评估程序概述了识别符号前的形式和功能。最后一节描述增强前符号行为有效性的干预方法促进从前符号传播到符号传播的转变。

本章讨论原则以及评估和干预旨在培养个人有效沟通技能的策略Angelman综合征患者同时依赖于沟通。增强和替代的独立和辅助方法考虑沟通。由于残疾的性质根据最近的研究结果，所有患有AS的人不仅被视为候选人适用于AAC，也适用于高科技AAC设备的潜在用户。最佳实践回顾与向患有AS的个人提供AAC服务相关的信息，以及与父母相应优先事项有关的信息。

本章的最终目标是为家长提供口语病理学家、教育工作者、个人护理助理以及其他具有足够方向性的人员增强自然手势（ENG），使他们能够在他们自己的。ENG旨在作为广泛增强和包括多种通信模式的替代通信（AAC）系统。ENG由个人已经使用或可以使用的故意行为组成考虑到他们现有的认知、语言和运动技能，很容易被教授。不同于其他手势系统，包括手语，英语很容易被个人掌握使用AS，并容易被广泛的通信合作伙伴理解。发动机每个人的情况往往不同。读者熟悉这两种ENGs教学的主要方法：带时间延迟的Mand模型（MMT）和成型。这些技术利用了自然产生的机会用于在学校、家庭和其他环境中进行的通信。

本章概述了儿童和Angelman综合征成人患者，并概述可能的原因它可能会发展。解决基于介绍了应用行为分析的原理，以及替换方法以社会可接受的技能挑战行为。案例示例用于说明评估和干预程序，重点是预防具有挑战性的行为和功能沟通训练。

大多数患有Angelman综合征（AS）的学生处于紧急状态语言和识字能力发展。AS学生需要同样的综合能力作为具有典型发展水平的同龄人的识字指导，但他们需要具体的适应、支持和机会，以便获得该指令。综合紧急识字教学让AS学生参与使用真正意义上的象征语言：理解和回应并表达自己的想法和个性。本综合说明在词汇、阅读方面培养可观察的技能和理解力理解、阅读流利性、语音意识和写作。

严重智障成年人的沟通很难特征化。文献表明，他们的技能分为符号前阶段象征性甚至基本的语言技能。然而，最近的研究表明组合策略中使用的前符号和符号形式的复杂画面这取决于社会关系。在本章中，沟通根据研究文献，侧重于重视人的现有技能。以本文献为背景，使用AAC来增强包括严重智障人士，尤其是患有严重智障的成年人Angelman综合征，跨社区、家庭和日间服务，以及将对工作进行探索。