唐氏综合症儿童-最新消息

唐氏综合征（DS）是世界；影响到所有国家、所有种族和两性。自前现代艺术和中世纪。DS出生的风险是多因素的，包括遗传和环境因素。DS的流行可能受到以下因素的影响不同的因素包括孕妇年龄在人口中的分布、充足性和确定的完整性、诊断的准确性、选择性产前水平终止受影响的妊娠，以及不同的未识别基因和环境因素。DS的发病率预计在发展中国家，可能是因为DS合并症的死亡率较高比如先天性心血管缺陷。提高DS婴儿的存活率因为更好的护理，尤其是心血管畸形，将影响患病率而不是DS的发病率。根据世界卫生组织；这个全世界可预测的DS发病率在千分之一到1100分之一之间世界。人口或国家之间或相同国家中流行率的差异随着时间的推移，人口数量将取决于潜在的共同风险因素社区。

自从发现唐氏综合征（DS）的染色体基础以来1959年，研究人员仍在试图了解这种独特的基因基础不能用额外的21号染色体简单解释的常见疾病。分子遗传学的最新进展揭示了这种疾病如DYRK1A涉及认知功能障碍，GATA1涉及短暂性骨髓增生性疾病。当发现过量，如COL18A1编码内皮抑素，内皮抑素是一种有效的血管生成抑制实体组织肿瘤进展的抑制剂，因此可能具有作为抗癌治疗、抗炎药和预防糖尿病视网膜病变。基因治疗——或者更好地说是染色体针对DS患者的治疗是最近的一个突破，科学家能够沉默多余的染色体，逆转神经元增殖功能障碍。这个不仅有助于DS患者，而且可以应用于所有染色体三体。通过了解DS的发病机制，不久的将来充满希望不仅用于治疗DS认知功能障碍，还用于治疗实体瘤和某些疾病将通过在受影响的细胞中诱导21三体来完成！

患有DS的新生儿有许多合并症，危及这一危急情况发病率和死亡率增加的生命周期。他们有更多的先天性心脏病、肺部疾病、癫痫、胃肠道异常、，血液学问题和喂养障碍。他们需要认识到问题以及可以改善其医疗状况的早期干预作为他们的生活质量。

唐氏综合征（DS）通常与心血管疾病有关先天的或后天的。大约一半的人患有先天性心脏病（CHD）患有DS的儿童。他们也更容易患肺动脉高压、二尖瓣瓣膜脱垂、主动脉瓣返流和许多其他后天性心脏病。同时，他们也比对照组有更高的肥胖风险使他们易患动脉粥样硬化的儿童。产前DS和CHD的检测可以通过以下方式进行检测：常规产前四腔视图。患有这种综合征的儿童应该所有新生儿出生后第一个月的超声心动图检查心脏手术作为心脏手术后的随访，用于肺功能的系列评估主要非心脏手术前和手术前的高血压在体育锻炼和系列随访中早期发现任何心脏病混乱。在本章中本文讨论了DS患儿的心脏疾病及其治疗。

唐氏综合征（DS）儿童更容易出现呼吸系统疾病可分为先天性气道结构紊乱的疾病肺、后天性疾病、睡眠相关疾病和阻塞性睡眠呼吸暂停。DS患儿气道异常发生率高；上部和下部与非DS儿童相比。最重要的发现是面部中部发育不全畸形咽鼓管功能障碍，腭短，鼻骨发育不全，后鼻孔狭窄、巨舌症、腺样体和扁桃体增大、舌扁桃体和口咽和鼻咽狭窄，口咽结构异常，喉软化症、气管软化症、先天性声门下狭窄、气管食道瘘管、支气管软化、分支和肺部异常。在被收购方中DS儿童出现的呼吸系统疾病是呼吸道感染包括呼吸道合胞病毒感染引起的急性细支气管炎，肺炎、H1n1流感病毒感染、急性肺损伤发病率高，肺含铁血黄素沉着症的发生，增加肺出血的发病率高血压、GERD和哮喘的可能性。睡眠障碍是DS和对他们的家人来说，这可能是一个非常令人沮丧的因素。这些疾病的流行程度DS儿童的疾病率很高，尤其是男孩。接种疫苗有助于预防相当数量的传染病。DS的免疫功能障碍不是目前可用疫苗的禁忌症：它们的免疫原性安全性与普通人群的观察结果没有显著差异。

唐氏综合征（DS）是一种全身性疾病包括胃肠道；从口腔到肛门参与食物消化吸收和排泄的管道。这些病症可能是解剖或功能性的。大约10%的DS儿童有一个或多个更多形式的结构异常，可能包括气管食管瘘管、先天性膈疝、小肠梗阻、环状胰腺、，和肛门异常。功能性胃肠紊乱包括口腔、食道、，胃和/或肠动力障碍导致喂养困难，时间延长进食时间、吞咽困难、胃食管反流病、误吸、胃排空延迟、便秘、先天性巨结肠和营养不良及其对一般健康和身体损害的影响。这些功能紊乱可能难以治疗，并可能依次影响矫正手术的预后，因此需要更多的注意。

感染是发病率和死亡率增加的重要原因DS儿童。DS儿童感染的特点是严重程度增加炎症反应加重引起的感染；增加了密集型护理；病程延长，需要额外或强化治疗与正常人群相比，感染情况相同。在本章中，我们将讨论DS儿童感染增加的原因，感染的关系DS的发病机制、DS的常见感染和免疫调节患有DS的儿童。应尽一切努力将感染风险降至最低，并提高免疫力。

唐氏综合征（DS）通常与血液学和肿瘤性疾病比非综合征儿童多。血像解读应该谨慎行事。红细胞增多症和缺铁性贫血（IDA）；两者都是在那些孩子身上很常见。DS儿童中存在IDA会增加他们的额外负担。DS新生儿一过性异常骨髓生成（TAM）的发生是由于21三体对巨核细胞-红系祖细胞肝造血的影响。唐氏综合征儿童急性髓细胞白血病的发病率增加了500倍（AMKL）与非综合征儿童进行比较。他们还增加了每300名儿童中有1人患有急性淋巴细胞白血病（ALL）与DS。同时；尽管DS儿童白血病的发病率很高；在全球范围内，实体瘤发生的风险出乎意料地低。几个新型疗法将使许多患有DS、ALL和其他恶性肿瘤的儿童受益。

唐氏综合征是最常见的染色体异常。多种多样神经系统表现包括中风、癫痫、颈脊髓压迫和基底节损伤可能使该综合征复杂化。作为神经科医生几乎没有机会看到大量的DS患者，因此他们这一领域的专业知识不如精神病医生，建议合作在神经科医生和精神科医生之间，尤其是学习障碍可能导致更好地治疗DS的神经并发症。本章回顾了DS最常见的神经并发症。

患有DS的儿童和青少年接触到大量身体和性行为和情绪发展变化。他们也经常有一些精神问题表现为外化障碍、抑郁、焦虑和/或强迫症。

他们还遭受行为和心理社会问题的困扰成长，如表达自己的感受，学习问题语言和认知。患有DS的儿童应该接受良好的教育可以进入特殊教育学校接受特殊教育，从而培养自己的优秀运动、粗大运动和智力有助于促进他们的发展。

可以鼓励他们改善身体功能，并强调获得更多有助于提高参与适龄活动的能力。早期发现和适当治疗情绪、精神病或发育性疾病疾病可确保良好的预后。

唐氏综合征（DS）儿童更容易出现频繁的镇静和用于成像程序或手术干预的麻醉。他们有很多增加麻醉相关并发症的危险因素。这些风险因素包括心脏、食道、胃肠道或泌尿道、眼睛、耳朵和关节异常情况。由于免疫缺陷，感染的风险也会增加。正确的术前、术中和术后管理是强制性的减少麻醉相关并发症。在本章中；这些并发症和麻醉期间增加并发症风险的因素将得到解决，以及术前、术中和术后管理讨论。

唐氏综合征（DS）是一种常见的全身畸形具有独特的颅面和独特的口腔特征和异常。这些牙齿DS患儿的异常及相关全身表现牙医和儿科医生面临的挑战多学科小组参与照顾患有这种综合征的儿童。它重要的是牙医能够识别结构性软组织和牙齿的类型D的典型特征和发育原型的一部分异常儿童。牙医也应该能够检测并适当管理这些通过包括家庭和儿童在内的综合团队工作解决问题医生。良好的口腔卫生和健康的牙齿寿命对于这些儿童的综合健康和更好的生活质量。