血缘关系——其影响、后果和管理

“血缘”一词是指同一血统的血缘关系祖先和指共享（相同）DNA的数量。“近亲”一词婚姻”是指生物学上相关的个人之间的结合。本章探讨血缘关系的历史、法律和宗教方面，并进行讨论遗传方面包括群体遗传学和分子遗传学。的类型不同国家、不同宗教允许的血亲结合不同在允许血亲结合方面有不同的传统。主要血亲婚姻延续的原因有社会和经济两方面。拥有最近共同祖先的人的DNA共享率超过99.5%；这个亲属越近，他们分享的DNA越多。一旦关系第四堂兄弟姐妹，共享DNA的原始数量恢复到基本数量99.5%. 近亲繁殖是通过近亲繁殖系数F来衡量的，F是概率一个个体中任何一个基因座上的两个基因都是从一个共同的祖先。许多遗传病是隐性的，这意味着只有继承了两种基因的人同一疾病的异常基因（父母各有一个）会导致疾病的发生。由于近亲比无关个体有更多的共同基因亲缘关系密切的父母携带相同疾病基因的可能性增加这样就有了一个受影响的孩子。

近亲结婚的频率因人口而异另一个。血亲婚姻不限于特定的宗教或人口隔离，但在世界许多地区这是一种长期的做法，并将继续下去受到许多人的青睐，有超过10亿人居住在20%至50%以上的婚姻是近亲婚姻的国家。水平5%以上发生在非洲北部、中东和亚洲部分地区，而在所谓的“西方世界”——即整个北美欧洲大陆、整个欧洲（西班牙除外）、澳大利亚和新西兰新西兰–频率低于1%。在南美洲，东部和东南部的部分地区亚洲、西班牙和非洲各地的比率在1%至10%之间。在其他世界上部分地区的频率未知。

总的来说，与血缘相关的有害健康影响包括由遗传自共同祖先的罕见隐性基因的表达引起。父母之间的生物学关系越密切，可能性就越大他们的后代将继承相同的致病隐性基因。然而，尽管与血亲相关的所有潜在健康问题婚姻，在绝大多数婚姻普遍的社会中，通常是承认血缘关系的优点大于缺点。的比率近亲婚姻后代中的先天畸形是大约是无亲缘关系父母后代的2.5倍。弗斯特表亲血缘关系已被证明与增加先天性心脏缺陷、先天性脑积水和神经管缺陷的风险，易感染疾病，体重不足，对一些近亲群体的认知表现。另一个缺点是年住院率和医疗设施利用率高血缘社区，造成了巨大的经济负担，其中大部分可能如果近亲结婚率较低，则应予以挽救。然而，在一定程度上近亲婚姻实际上是有利的。文化近亲婚姻和抗疟疾基因可能同时进化通过更好地保留保护性物质来提高抗疟疾的生存能力大家庭中的基因，以及可以充当成功的组织捐赠者数量显著增加。还有很多社交优势。

近亲的后代患先天性疾病的风险增加异常和主要畸形。这主要是由于隐性表达疾病，因为当父母有共同祖先时，后代更有可能继承源自共同祖先的相同变体/突变。虽然众所周知，近亲后代的数量增加了单基因常染色体隐性遗传疾病的风险，父母的贡献血亲关系与常见多因素疾病的发展是有争议的。大多数常见疾病的病因是多因素的，即疾病会只有在遗传和环境风险因素水平超过一定的截止点。冠状动脉疾病（CAD）是由许多遗传和环境因素和一小部分情况是由于罕见的高渗透性单基因变异。众所周知，CAD在家族中聚集，而早发性CAD一种特别强大的遗传成分。高血压受数百种基因座和血缘不仅影响血压水平，而且影响血压水平反应性。哮喘主要是一种多因素多基因疾病，尽管这是可能的特定基因的纯合突变可能导致“哮喘表型”。关于血缘关系是否在糖尿病的病因中起作用，有相互矛盾的报道糖尿病&一些研究发现了相关性，而另一些则没有。A类研究了血缘关系和精神疾病之间的可能联系，以及还讨论了血缘关系对癌症的可能影响。

近亲交配对生殖结果的影响已经广泛存在研究。以前人们认为近亲繁殖有助于增加对生殖结果有不利影响的死亡率和发病率；然而，有些研究表明，这种影响只有中等到轻微。近亲的生育能力夫妇及其后代的婴儿和儿童发病率和死亡率也有所下降大量研究和大量报告得出结论，血缘关系不是对生育率有显著的正面或负面影响。大多数研究发现，表亲夫妇生育的孩子更多。在许多情况下，平均值据报道，近亲婚姻中女性的活产数量为尽管几项研究发现这意味着血亲夫妇的生育率可能较低。其他报告显示生育力可能是由于这对夫妇分享了各自的具体情况而未能怀孕HLA单倍型，或由于早期有害基因的表达导致围概念期损失的胚胎或胎儿发育。一般来说，较高据报道，近亲婚姻的总生育率。关于血缘关系和胎儿损耗之间的联系是相互矛盾的，有报道称血缘和非血缘的总产前损失基本相同情侣。据报道，在所有人群中的堂兄弟夫妇。

在许多国家，近亲婚姻占所有婚姻的50%以上中东和亚洲国家，其中大多数人口中至少有一半这种结合是表亲之间的。总的来说，有害的健康影响与血缘相关的是罕见隐性基因的表达继承自共同祖先，且父母的后代继承相同副本的可能性越大致病隐性基因。在许多传统的阿拉伯社会中近亲结婚的频率很高，一般都是低水平的公众和大多数医疗保健提供者的基因素养，因此需要因为教育在这些社区中至关重要，任何项目都不能确立了降低这些婚姻率的目标。主要因素建立教育和咨询计划，旨在减少近亲婚姻是为了确定受益最多的目标群体来自这些程序。我们在这里报道了在不同国家进行的几项研究近亲结婚率高，旨在评估公众和卫生保健专业人员等不同群体的意识，关于与此类婚姻相关的健康问题。获得的信息从这些调查中，每个案例都被用来建立教育和咨询针对特定社会的项目。

尽管大多数人都承认血缘关系会产生有害影响关于后代的健康，这种婚姻在世界范围内都是为了数百年的历史表明，人们普遍认为这种优势是巨大的超过缺点。有害的健康影响主要是由从共同祖先遗传的罕见隐性基因的表达，并且越接近父母之间的生物学关系越大，他们的后代将继承致病隐性基因的相同拷贝。在大多数家庭中父母是近亲，这一额外风险估计比背景高出2-4%一般社区的风险。近年来全球近亲结婚的频率，尽管大多数实施这些措施的国家仍然高得令人无法接受。尝试减少近亲婚姻的发生应以机智和外交手段进行以及对相关社区。我们描述了各国提供培训的尝试，旨在降低近亲发病率的教育和咨询项目婚姻。我们还讨论了宗教干预是否会阻止血亲婚姻是否有效，穆斯林神职人员是否参与或者医生可能会影响女性的决策过程（以及丈夫）接受产前诊断和终止妊娠。

婚前和孕前基因咨询在以下方面非常重要血亲群体。在许多传统的阿拉伯社会中，面向家庭的基因咨询为预防遗传疾病提供了一种极好的方法。最多在阿拉伯国家中，许多城镇和村庄实际上已经关闭社区，居民主要在自己的社区内结婚。在每个城镇或村庄可能至少有一个常染色体隐性遗传特定地点居民独有的疾病。识别这些疾病的分子基础可以使遗传咨询和基因筛查成为可能，因此可能会大大减少受影响婴儿的出生数量。用于确定引起特定疾病的基因，包括特异基因、连锁分析、纯合子作图和外显子测序。纯合度映射旨在确定病因所在的候选区域基因被定位。下一代测序技术包括外显子组测序；这只关注基因组中的蛋白质编码部分，是一种功能强大且成本效益高的迄今为止阐明孟德尔病遗传基础的方法病因不明。一旦确定了特定疾病的致病基因，可以通过CVS或羊膜细胞突变测试进行产前诊断在胎儿受影响的情况下终止妊娠。植入前描述了遗传诊断；这是一种用于分析胚胎基因的技术为了使未受影响的胚胎转移。