对BRCA基因有缺陷的女性进行卵巢癌监测可使那些推迟预防性手术的患者得到早期诊断
该方法使用专门设计的分诊算法，还可以节省卫生服务费用
定期监测有缺陷的BRCA基因的女性，这些基因使她们极易患卵巢癌，从而使那些想推迟预防性手术的女性得到早期诊断，发现研究在线发布于医学遗传学杂志。
研究结果表明，虽然这不是一个长期的选择，但这种依赖于专门设计的分诊算法的方法也可以为NHS节省数千英镑的治疗费用。
BRCA1和BRCA2基因的遗传性改变显著增加了卵巢癌的发病率。因此，建议携带者从35岁（BRCA1）或40岁（BRCA 2）起进行预防性手术，以避免疾病的发生。
双侧输卵管卵巢切除术包括切除双侧卵巢和连接卵巢和子宫的输卵管。但这会导致不孕和更年期提前。
因此，20%至40%的受影响女性推迟或不做手术，使她们面临风险，因此，有效的监测选项至关重要：提示卵巢癌风险算法（ROCA）测试。
ROCA使用一种算法计算卵巢和输卵管癌的概率，该算法评估称为CA125的血液蛋白水平随时间变化的速率，从而将女性分为不同的风险类别。
ROCA用于卵巢癌高危女性的临床试验，减少了术前化疗的需要，减少了主要手术干预，降低了疾病传播的风险。
这些令人鼓舞的发现促使建立了一个全国性的避免卵巢癌延迟诊断（ALDO）试点监测计划，以确定临床试验结果是否可以在“现实世界”中复制，以及该方法是否具有成本效益。
来自英格兰和威尔士13个遗传中心或家族癌症诊所的BRCA1/2变异体女性，如果她们年龄在35-85岁，并且没有摘除卵巢和输卵管，则被邀请参加。
该试验涉及2018年10月5日至2020年11月30日期间每4个月进行一次ROCA测试
如果她们的ROCA测试结果“正常”，则继续进行4个月的监测；如果“轻度升高”，6周后重复测试；如果“中度升高”，他们也会进行阴道超声扫描；如果“明显升高”，他们将被转诊给妇科医生进行临床评估和阴道扫描。
在研究期间，767名女性至少进行了一次4个月一次的ROCA测试。他们的平均年龄是40岁。755例（99%）证实BRCA变异：339例（45%）BRCA1；410（54%）BRCA2；和6个（不到1%）两种变体。
22名女性（不到3%）被转诊给妇科医生进行临床评估和扫描，结果8名女性因疑似卵巢癌接受了手术，9名女性继续进行常规监测，3名女性被诊断为其他癌症（2名乳腺癌已经扩散；1名胰腺癌），监测结束后，1名患者被转诊给她的家庭医生进行重复CA125检查（这是正常的）；1例选择预防性手术。
总共有19名女性（2.5%）因ROCA检测结果异常而接受了手术。在8名疑似癌症患者中，6名患有卵巢/输卵管癌，2名患有囊肿或子宫内膜异位症。尽管随后的ROCA结果正常，但仍有11人选择了预防性手术。
在研究期间，有8名女性被诊断出患有卵巢癌或输卵管癌。其中6个是通过ROCA测试获得的；其中一半是早期疾病（骨盆以外没有可见的肿瘤）。
在6例患者中，有5例所有可见肿瘤均被完全切除。另外两例是仅在预防性手术中发现的隐性癌症；两者都处于早期阶段。
另外2名同意参加但未接受监测的女性患上了卵巢/输卵管癌（1名在预防性手术中被诊断，1名出现症状）。两人都患有晚期癌症，骨盆以外可见疾病。
ROCA测试的敏感性——检出癌症患者的准确率为87%，检出非癌症患者的特异性准确率—略低于100%。
据预测，监测将使每位卵巢癌患者享有良好生活质量的时间延长约2个月。与没有监测相比，每名女性的治疗成本节省了约10万英镑。
研究人员承认他们的发现存在某些局限性。其中包括癌症数量相对较少，以及一旦研究完成，就无法在任何实质性时期跟踪女性健康状况。
但监测发现的早期癌症比例与长期临床试验相似，他们指出，“这表明，在更大/更长的项目中，可能会出现持续的减龄效应”。
他们得出结论：在“现实世界”环境下，对推迟[预防性手术]的女性进行[卵巢癌]监测是可行的，并且表现出与研究试验类似的性能；它降低了[卵巢癌]的发病率，导致较高的完全细胞减少率[清除所有可见肿瘤]，并且在英国国家卫生服务（NHS）的环境中节省了成本。”
他们补充道：虽然[预防性手术]仍然是避免卵巢癌的唯一有效方法，但对于希望推迟手术的女性来说，使用目前NHS上没有的ROCA测试进行定期监测是一个可行的短期选择。
但他们告诫说，应该向这些女性广泛咨询其局限性，并建议无限期推迟预防性手术可能会导致无法治愈的卵巢癌。
编辑注意事项
*卵巢癌的分期是指诊断时疾病的程度：例如，它是局限于盆腔还是扩散到腹部。如果在早期诊断出这种疾病，即使无法治愈，患者的预后通常会更好。
研究:避免卵巢癌晚期诊断（ALDO）项目；BRCA1和BRCA2致病性生殖系变异女性国家监测试点项目doi 10.1136/jmg-2022-108741
日志：医学遗传学杂志
基金：Abcodia有限公司；伦敦中北部癌症联盟
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外部同行评审？是的
证据类型：实验干预研究
主题：人
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