条件经典半乳糖血症 典型的半乳糖血症（GALT）是一种遗传性疾病，身体无法正确消化半乳糖，半乳糖是一种存在于所有含乳食物中的糖。如果患有GALT的儿童食用半乳糖，未消化的糖会在血液中积累，而不是用作能量。如果GALT未经治疗，可能会导致癫痫发作、严重的血液感染、肝脏损伤，甚至死亡。然而，当在生命早期发现这种情况并立即开始适当的治疗时，患有GALT的儿童通常可以过上健康的生活。半乳糖血症是一种多种形式的疾病，每种形式都有不同的病因和结局。本页讨论的半乳糖血症类型，即典型的半乳糖尿症，只是这种情况的一种形式。您可以在以下页面上阅读不同类型的半乳糖血症半乳异构酶缺乏和半乳激酶缺乏。 条件类型 其他疾病 频率 典型的半乳糖血症（GALT）每30000至60000名新生儿中就有1例发生。GALT发生在所有种族的人中，但最常见于爱尔兰血统的人。 也称为 GALT公司 GALT缺乏 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏 半乳糖血症 后续测试 你的宝宝的医生可能会问你，你的宝宝是否有任何GALT的迹象（见下面的早期迹象）。如果您的宝宝有某些症状，您的宝宝的医生可能会建议立即开始治疗。如果你的宝宝新生儿筛查典型半乳糖血症（GALT）的结果超出正常范围，您孩子的医生或国家筛查计划会联系您，安排您的孩子进行额外的检测。重要的是要记住，超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子有这种情况。安超出范围的结果可能是因为初始血样太小或测试执行得太早。然而，一些婴儿确实有这种情况，所以你去随访预约是非常重要的验证性试验由于未经治疗的GALT的有害影响可能在出生后几天内发生，后续测试必须尽快完成，以确定您的宝宝是否有这种情况。后续测试包括血液测试和尿液测试，以测量婴儿体内某些物质的含量。当孩子患有GALT时，体内会积聚未消化的糖，因此测量这些糖和其他物质的含量可以帮助医生确定您的宝宝是否患有这种疾病。GALT患者体内GALT酶水平低，未消化糖含量高。对典型的半乳糖血症进行基因检测也可能是必要的，以确认诊断。 关于经典半乳糖血症 早期迹象 治疗 预期成果 原因 早期迹象 典型的半乳糖血症（GALT）症状可在出生后几天内出现。GALT的早期症状包括：体重增加和生长不良（称为发育不良）喂食和吸吮不良呕吐腹泻睡得更长或更频繁疲劳刺激性低血糖（低血糖）当您的宝宝吃了身体无法分解的食物时，可能会出现许多这些症状。如果您的宝宝出现任何这些症状，请务必立即联系宝宝的医生。 治疗 饮食治疗您的宝宝可能需要避免吃含有乳糖和半乳糖（牛奶中的糖）的食物，以防止血液中未消化糖的毒性积聚。许多患有典型半乳糖血症（GALT）的儿童需要避免使用所有乳制品。您宝宝的医生可以推荐不含乳糖或半乳糖的食物和配方。这种饮食可能需要持续到成年。某些药物、糖果、水果和蔬菜也含有半乳糖。您的宝宝可能也需要避免这些。营养师或营养学家可以帮助您为孩子计划健康的饮食。补充资料由于许多儿童必须避免使用含奶产品，您的宝宝可能需要服用钙补充剂。您宝宝的医生也可能会开维生素C和维生素K补充剂。 预期成果 通过早期仔细的治疗，你的孩子很可能会有一个健康的生活。出生后立即开始治疗有助于防止发育迟缓和智力残疾。这就是为什么新生儿筛查对于典型的半乳糖血症（GALT）是如此重要。一些患有轻度GALT的儿童可能不需要任何特殊治疗。即使孩子避免吃所有含有半乳糖的食物，由于人体自身会产生少量未消化糖，因此可能仍会有少量未消化的糖积累。一些早期接受治疗的典型半乳糖血症儿童在学习、发展、言语/语言和运动技能方面仍存在延迟。如果不进行治疗，患有GALT的婴儿可能会出现视力问题、肝脏问题、低血糖（称为低血糖）、血液感染、发育迟缓和智力残疾。未接受治疗的婴儿可能会在出生后的头几周或几个月内死亡。 原因 当我们吃食物时，酶帮助分解食物。我们需要分解我们所吃的碳水化合物和糖类，以便将它们用作能量。许多食品，如奶制品和一些水果和蔬菜，都含有糖半乳糖。半乳糖被几种酶分解，包括半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT酶）。如果您的宝宝患有典型的半乳糖血症（GALT），GALT酶要么缺失要么不能正常工作。当这种酶不能正常工作时，婴儿的身体无法分解半乳糖，血液中积聚的未消化糖也无法分解。这种堆积会损坏重要的组织和器官。GALT是一种常染色体隐性遗传遗传条件这意味着孩子必须继承两份非工作副本基因对于GALT，父母各取一名，以满足条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人携带一份非工作基因，但他们通常不会显示该疾病的症状和体征。虽然有一个患有GALT的孩子是罕见的，但当父母双方都是携带者时，他们可能会有多个患有这种疾病的孩子。了解有关的更多信息常染色体隐性遗传。 支持经典半乳糖血症 支持服务 获取护理 家庭经历 支持服务 支持小组可以帮助有孩子或其他受典型半乳糖血症（GALT）影响的家庭成员与有经验和专业知识的支持社区成员建立联系。这些组织为家庭、受影响个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源：半乳糖血症基金会美国中西部半乳症协会（GAMA）Duarte Galactosemia.org公司 获取护理 与宝宝的医生合作，确定宝宝护理的下一步措施。你孩子的医生可能有助于你与新陈代谢专家、营养学家或社区其他医疗资源协调护理。一些患有典型半乳糖血症（GALT）的儿童发育迟缓。如果您认为您的宝宝没有达到他们的发展里程碑，请咨询宝宝的医生，了解下一步如何进行发育评估和护理。因为GALT是一个遗传条件，你可能想和遗传学谈谈专家.A型遗传顾问或遗传学家可以帮助您了解这种情况的原因，讨论GALT的基因检测，并了解此诊断对其他家庭成员和未来怀孕的意义。与宝宝的医生谈谈如何获得转诊。这个诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学与基因组学院（ACMG）和找一位遗传顾问国家遗传顾问协会（NSGC）网站上的工具是两个很好的地方，您或您宝宝的医疗服务提供者可以使用它来识别当地专家。 家庭经历 一位母亲讲述了她的女儿Annabelles被诊断为半乳糖血症的故事新生儿筛查。在这里阅读安娜贝利的故事。第二次新生儿脚后跟刺伤证实了Shyla的半乳糖血症诊断。在这里阅读希拉的故事。中西部的半乳糖血症患者收集了许多关于半乳糖儿童的故事。请在此处阅读。 参考资料和来源 访问基因评论有关典型半乳糖血症的更多信息访问MedlinePlus遗传学有关更多条件信息访问遗传学的筛选、技术与研究（STAR-G）项目，了解有关GALT的更多信息访问国家新生儿筛查和全球资源中心（NNSGRC）了解更多条件信息 ACT表医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学院的诊断算法和ACT表，后续指导新生儿筛查。您可以访问ACMG网站的此页面在这里。 这有用吗？ 您的意见有助于我们为家长和从业者改进网站。请给我们留下有关此页面的反馈。这个页面有帮助吗？ 这有用吗反馈 您的意见有助于我们为家长和从业者改进网站。请给我们留下有关此页面的反馈。听到这个消息我们很难过。我们如何改进它？ 电子邮件* 消息* 网址 验证码这个问题是为了测试您是否是人类访客，并防止自动提交垃圾邮件。
