Szklarczyk、Wanschers、Nijtmans、Rodenburg、Zschocke、Dikow、van den Brand、Hendriks-Franssen、Gilissen、Veltman、Nooteboom、Koopman、Willems、Smeitink、Huynen、van den Heuvel: "FAM36A基因(COX20的人类同源基因)的突变损害了细胞色素c氧化酶的组装,并与共济失调和肌肉张力减退有关。“在:人类分子遗传学,第22卷,第4版,第656-67页, (2013) (公共医学).