表观遗传学

表观遗传学被定义为基因表达的可遗传变化，与突变不同，这些变化不能归因于DNA序列的改变。主要的表观遗传机制是DNA甲基化、染色质修饰、印迹和非编码RNA的丢失。基因表达的表观调控似乎对健康具有长期影响和广泛影响。¹对于基础科学和人类健康研究的益处，有一个明确而有预见性的含义，这源于对表观基因组的更全面的理解。这些好处促使研究人员聚集在这个领域，资助组织也纷纷效仿。

表观遗传学的很大一部分受蛋白质翻译后修饰的控制。甲基化、乙酰化、泛素化或磷酸化导致变化，例如影响转录。表观遗传修饰经常发生在生物体的一生中；然而，如果这些变化发生在生殖细胞中，则可以转移到下一代。已知副突变、书签、印记、基因沉默、X染色体失活、位置效应、可变障碍或表型严重程度、重编程、母体属性、致癌过程、致畸效应、组蛋白修饰调控、异染色质状态和克隆都涉及表观遗传过程。²

DNA修改

甲基与胞嘧啶C5位的共价连接构成了DNA的主要表观遗传修饰。甲基化胞嘧啶的存在可以通过抑制转录因子的结合来抑制转录，也可以促进其他转录阻遏物的结合，包括组蛋白修饰蛋白，如组蛋白脱乙酰酶。^三

DNA去甲基化在哺乳动物的发育和肿瘤发生中起着重要作用。DNA去甲基化发生在原始生殖细胞和早期胚胎中，是细胞恢复多能状态的必要条件。⁴

组蛋白修饰

与DNA甲基化类似，翻译后组蛋白修饰不会影响DNA核苷酸序列，但可以改变其对转录机制的可用性。已知几种组蛋白修饰类型，其中乙酰化、甲基化、磷酸化和泛素化是研究得最好的，并且在染色质结构和（转录）活性的调节方面最为重要。⁵虽然DNA甲基化被认为是一种非常稳定的表观遗传修饰，但组蛋白修饰相对来说更不稳定，其水平由组蛋白修饰酶之间的平衡来维持，组蛋白修饰酶类添加或删除特定修饰。异常的组蛋白修饰水平是由于病变组织中这些修饰酶的不平衡造成的，因此纠正特定酶水平的增加或减少将恢复受影响细胞的自然平衡。⁶

染色质重塑

组蛋白的存在是蛋白质获取的障碍；因此，染色质重塑必须发生在转录和复制等重要过程中。结合组蛋白修饰，DNA甲基化通过染色质重塑在基因沉默中发挥关键作用。染色质重塑也与DNA损伤反应、干细胞特性的维持和细胞分化程序有关。越来越多的研究表明，染色质修饰可以在染色质结构和转录方面产生持久的变化。最近的研究表明，子宫内的环境暴露有可能在称为发育重编程的过程中改变正常的发育信号网络、生理反应和生命后期的疾病易感性。⁷

转录因子

组蛋白和DNA的化学修饰，如组蛋白甲基化、组蛋白乙酰化和DNA甲基化，在表观遗传基因调控中发挥着关键作用。许多添加或删除这种化学修饰的酶已知或可能被怀疑对细胞内代谢的变化敏感。它们（通常）利用细胞代谢产生的共基质，从而在营养、代谢和基因调节之间提供潜在联系。⁸

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工具书类

1. 汉密尔顿: "表观遗传学：原理与实践。“在：消化系统疾病（瑞士巴塞尔）,第29卷,第2版,第130-5页, (2011)(公共医学).
2. 穆萨维（Motevalizadeh Ardekani Moosavi）: "表观遗传学在生物学和人类疾病中的作用。“在：伊朗生物医学杂志,第20卷,第5版,第246-58页, (2017)(公共医学).
3. Handy Loscalzo: "表观遗传修饰：心血管疾病的基本机制和作用（2013年格罗弗会议系列）。“在：肺循环,第4卷,第2版,第169-74页, (2014)(公共医学).
4. 金、李、罗伯逊: "DNA甲基化：表观遗传层次中的上级还是下级？“在：基因与癌症,第2卷,第6版,第607-17页, (2011)(公共医学).
5. 阿拉斯哈·阿勒哈姆、哈莱拉、沃尔夫、冯·比洛、哈布、阿勒姆丹、希伊、普雷斯科特、费兰特、伦茨、加恩、波塔切克: "组蛋白修饰及其在特应性和过敏性疾病表观遗传学中的作用。“在：过敏、哮喘和临床免疫学：加拿大过敏与临床免疫学学会官方期刊,第14卷,第39页, (2018)(公共医学).
6. 凯利、德卡瓦略、琼斯: "表观遗传学修饰作为治疗靶点。“在：自然生物技术,第28卷,第10版,第1069-78页, (2015)(公共医学).
7. 巴里亚、维斯塔、理查森: "环境和饮食因素对干细胞染色质重塑和DNA损伤的长期影响。“在：环境病理学、毒理学和肿瘤学杂志：国际环境毒理学和癌症学会官方机构,第32卷,第4版,第307-27页, (2014)(公共医学).
8. 凯琳，麦克奈特: "代谢对表观遗传学和疾病的影响。“在：单元格,第153卷,第1版,第56-69页, (2013)(公共医学).

Julian Pampel，理学学士

antibodies-online.com的内容经理

反体的创造性思维——在线，敏锐地观察细节。精通生命科学领域，热爱植物生物技术和临床研究设计。负责反体在线的插图和书面内容，并监督反体在线奖学金项目。

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