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示例：黄斑变性,“皇家疾病”, 物品鱼眼
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变体、基因、转录本、位置和区域查询接受的格式
dbSNP rs-id（rsNNN…N）
单核苷酸变体（SNV）：746753722卢比, 145236923卢比,117260922卢比, 376932266卢比, rs113488022, 1421085卢比
插入：rs361923型, 35104581卢比
删除内容：66500630卢比, 66698963卢比
HGVS DNA水平变体
SNV：CLN6（NM_017882）：c.679G>A, 加仑12:c.907G>A, SORL1:c.808G>A, 巴西：c.1799T>G, TP53:c.559G>A
FTO:c.46-43098T>c（或NM_001080432:c.46-43098T>c▼rFTO（NM_001080432）：c.46-43098T>c)
插入：同步1:c.607_608insACA,BRCA1:c.69_70英寸（注：“同步1:c.607_608ins3型“不接受）
删除内容：BAIAP2L2:c.1322_1363删除, FADS2:c.208-2713_208-2692删除（注：“NM_004006:c.1147_1149delGAG公司“已接受，但”NM_004006:c.1147_1149del3（删除3）“不是）
副标题：轮胎：c.1205_1206delGAinsAT或轮胎：c.1205_1206delinsAT
重复次数：BRCA1:c.64_65dupTT
HGVS单氨基酸取代
CLN6 E227K系列或CLN6谷氨酸227Lys
镀锌12 D303N或GALNT12 p.Asp303Asn公司
TP53:R175L或TP53（NM_000546）：R175L或NM_000546：R175L
BRAF:V600E或BRAF:p.V600E或BRAF:p.Val600Glu
BBS4：I354T或BBS4:p.Ile354小时或NM_033028：I354T
NPPA:*152R, TP53:G187S, PIK3CA:H1047R
注释：我们不接受蛋白质插入、缺失或移码变体，因为它们通常无法映射到一个或几个备选基因组变体。所有蛋白变体都被转换为基因组变体，并且只考虑那些影响单个密码子的变体；因此，来自多个密码子改变的单个氨基酸订阅，或截断蛋白质的氨基酸订阅，可能无法从您的查询映射到所有可能导致它的基因组变体
染色体位置rf序列变异序列
分隔符：空格、破折号（-）和冒号（：）的任意组合，染色体以“chr”开头或不带
单核苷酸多态性：15:68500735:答：（或chr15-68500735-A-T公司)
15-73027478-T-C型（或chr15:73027478：温度：C或第15章73027478 T C)
chr6-161127501-T-G（或6:161127501:电话：G或6 161127501吨)
11-89017961-T-A号, chrX:138643751:A:T公司
插入：chr22:39777823:：CAA（或22-39777823-加利福尼亚州或chr22-39777823-T-CCAA)
删除：5:156479558:TAAAGCACTAAGACC（塔亚加行动）：（或chr5:156479558:TAAAGCACTAAGACC公司：)
染色体位置-ref_seq_length-variant_seq
ref_seq_length：变异等位基因替换的参考碱基数
苏格兰民族党（第三名为“1”）：
15-73027478-1-C号（或chr15:73027478:1：C或15 73027478 1摄氏度)
chr6-161127501-1-G（或6:161127501:1:G或6 161127501 1克)
11-89017961-A号
插入（第三位为“0”）：
22:39777823:0:中国民航协会（或chr22:39777823-0-CAA公司或chr22 39777823 0 CAA公司)
删除（第三位删除的bp数）：
克时22:38482353:42：或22-38482353-42-或22 38482353 42
VCF线路
chr2 45944181。AAGATGAGAGAT AAGATGAT 12.7101故障AC1=2；AF1=1；DP=1；DP4=0,0,0,1；FQ=-37.5258；IDV=1；国际货币基金组织=1；索引；MQ=50；MQ0F=0；SGB=-0.379885 GT:PL 1/1:50,3,0
COSMIC标识
COSV54347687号, 化妆品4986760
转录或基因组位置
HAVCR1:c.487或5:156479558或chr5-156479558号
基因组区域
chr5:156479372..156479666
基因符号或标识符
BRAF公司,表皮生长因子受体,巴西航空公司1
HGNC:1097,ENTREZ:1956年,联合保护组织：B7ZA85
成绩单标识符
NM_002482号
ENST00000586385标准
CNV公司
在VarSome中，CNV以冒号分隔的四字段格式进行编码：
<染色体>：<起始坐标>：<L | E><结束坐标>：<DUP | DEL>
字段1-染色体：UCSC格式的染色体，例如“chr1”、“chr9”、“chrX”等。
字段2-起始坐标：表示CNV起始位置的基因组坐标。
字段3-结束坐标/长度：如果前面有“E”或“E”（结束），则坐标表示CNV的结束位置。如果前面有“L”或“L”（长度），则表示CNV的长度。如果没有前面的标志，则表示“E”。
字段4-拷贝数变化类型。值可以是重复的“DUP”或删除的“DEL”。
hg19参考基因组
chr7:117138367:117159446：戴尔
跨越CFTR外显子1和2的致病性21079bp长缺失
chr3:37039445:37059613:DUP（DUP）
20168年MLH1第3-10外显子可能的致病性重复
chr21:36160098:36171759：戴尔
跨越RUNX1转录物最后两个外显子的11661致病性缺失
chr1:110230496:11025917:DUP（DUP）
A 5421良性重复跨越基因GSTM1和GSTM2
chr2:97854824:97855027:DUP（DUP）
ANKRD3第33和34外显子部分203bp不确定显著性重复
hg38参考基因组
chr1:13308329:13308887:戴尔
PRAMEF4外显子4大部分558bp良性缺失
基督13:32317656:32331987:DUP
BRCA2第3外显子4331bp可能的致病性重复
8:127734450:127764981:DUP（DUP）
跨越MYC的30531bp不确定显著性重复
chr1:13308329:13308887:戴尔
PRAMEF4外显子4大部分558bp良性缺失
