定义
先天性肾上腺增生症是一组遗传性肾上腺皮质增生症的总称肾上腺继承是指性状从父母传给子女。
原因
你的肾上腺是两个核桃大小的器官，位于每个肾脏的顶部。肾上腺产生下列对生命至关重要的激素。
- 皮质醇调节血压、血糖和能量水平。它还能帮助你的身体对疾病和压力做出反应。
- 醛固酮帮助控制血液中的钠和钾水平，帮助调节血压。
- 雄激素类是男性性激素，如睾丸激素。这些激素在雄性和雌性的生长发育中都发挥着作用。
大多数先天性肾上腺增生症（CAH）患者缺乏酶称为21-羟化酶。肾上腺需要这种酶来产生足够的皮质醇和醛固酮。由于皮质醇水平较低，身体会刺激肾上腺，从而产生更多雄激素。这导致了这些激素的失衡。
有两种主要类型的CAH构成了大多数病例：经典CAH和非经典CAH。
经典CAH更为罕见和严重。通常在出生或婴儿早期发现。身体制造的醛固酮和皮质醇太少，雄激素太多。经典CAH有两种亚型：
- 浪费盐分的CAH。这是最严重的形式，它可以导致危及生命的症状。身体制造的醛固酮太少，无法调节血液中的钠水平。这会导致钠通过尿液流失。如果不治疗，它可能会危及生命。
- 简单的男性化CAH。这种较温和的CAH不会引起危及生命的症状。身体产生足够的醛固酮来调节钠水平，但它仍然产生太少的皮质醇和太多的雄激素。
非经典CAH是最温和和最常见的形式。身体产生足够的醛固酮和皮质醇，但雄激素过多。通常要到儿童后期或成年后才能确诊。该患者可能没有任何症状或只有轻微症状。
症状
症状会有所不同，这取决于患者患有CAH的类型和诊断时的年龄。
- 患有典型CAH的女性通常模糊生殖器出生时可能会在症状出现之前被诊断出来。
- 男性在出生时有典型的男性生殖器，即使他们有更严重的形式。
在典型的盐铸型CAH儿童中，一些肾上腺症状通常在出生后2或3周内出现。它们可能包括：
- 喂食不良或呕吐
- 腹泻
- 脱水
- 电解质变化（血液中钠和钾水平异常）
- 心律异常
- 低血糖
- 血液中酸过多（代谢性酸中毒）
- 体重减轻
- 休克
患有非经典型CAH的女性通常具有正常的女性生殖器官（卵巢、子宫和输卵管）。它们还可能有以下更改：
- 月经异常或月经不调
- 阴毛或腋毛早期出现
- 严重痤疮
- 头发过度生长或面部毛发
- 阴蒂有些扩大
患有非经典性CAH的男性出生时通常表现正常。然而，他们可能会提前进入青春期。症状可能包括：
- 声音越来越深
- 严重痤疮
- 阴毛或腋毛早期出现
- 阴茎增大但睾丸正常
- 发达的肌肉
男性和女性在童年时期都会快速成长，但成年后会比正常人矮很多。
考试和测试
如果您有CAH家族史，您可能想与您的医疗服务提供者谈谈进行产前检查以检查您未出生婴儿的疾病：
出生时，您的孩子将接受CAH筛查，作为新生儿筛查测试的一部分。这是用脚后跟棒抽血完成的（作为新生儿常规筛查的一部分）。然而，这只能检测到经典的CAH。
如果一个人有任何类型的CAH症状，提供者将进行检查并进行某些测试。常见的血液检测包括：
基因测试可以帮助诊断或确认这种疾病，但很少需要。
治疗
治疗的目的是使激素水平恢复正常或接近正常。治疗可能包括服用：
- 氢化可的松替代皮质醇
- 氟氢化可的松替代醛固酮
- 盐补充剂
应该每天服药。人们在压力下可能需要额外剂量的药物，例如严重疾病或手术。需要进行终身监测，以确保维持适当的激素水平。
用于治疗CAH的类固醇（如氢化可的松和氟可的松）通常不会引起诸如肥胖或骨质疏松等副作用，因为这些剂量会取代人体无法产生的激素。类固醇不能突然停止，因为这样做可能导致肾上腺危象.
非经典型CAH患者可能不需要药物或只需要低剂量药物。
一个拥有CAH专业知识的医疗保健专业团队将共同治疗儿童并支持家庭。这个团队可能包括新生儿学家、遗传学家、内分泌学家、精神病学家或社会工作者。
生殖器模棱两可的女性儿童可能需要手术来改善功能，塑造更典型的女性形象。许多健康专家建议，除非为了婴儿的健康需要手术，否则要等到孩子长大后才能做出决定。与您孩子的医疗保健提供者讨论什么对您的孩子最好。
与心理健康专业人员合作是CAH儿童及其家人治疗计划的重要组成部分。
展望（预测）
大多数患有这种疾病的人必须终生服药。他们通常身体很好。然而，即使经过治疗，他们也可能比正常成年人矮。
在某些情况下，CAH会影响生育能力。
预防
因为这是一种遗传性疾病，所以没有办法预防。然而，有CAH家族史（任何类型）的父母或患有这种疾病的孩子应该考虑遗传咨询。
参考文献
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