Waldenström巨球蛋白血症的基因组景观的特征是高复发性MYD88和WHIM-样CXCR4突变，以及与B细胞淋巴瘤相关的小的体细胞缺失

Bing-Neel综合征（BNS）是一种罕见的与Waldenstr€om巨球蛋白血症（WM）相关的神经系统综合征，是一种由淋巴浆细胞样细胞直接参与中枢神经系统的疾病，具有不良预后特征。MYD88 L265P突变已在绝大多数WM患者中发现。由于各种临床表现与困难的组织学技术相关，BNS的诊断往往具有挑战性。我们假设，除了影像学、流式细胞术和细胞学外，脑脊液（CSF）中MYD88 L265P突变的鉴定还有助于BNS的诊断。我们使用定量聚合酶链反应qPCR和Sanger测序在所有BNS患者的脑脊液和骨髓中鉴定了MYD88 L265P突变。在一例患者中观察到拷贝中性杂合性丢失，包括MYD88。未观察到CXCR4、CD79A和CD79B的平行突变。我们进一步表明，监测MYD88 L265P突变的定量表达可能是使用qPCR监测化疗反应的有用分子工具。总之，MYD88 L265P突变的鉴定可能是一种新的基于分子的生物标记物工具，可用于BNS的诊断和监测。

Waldenstrom巨球蛋白血症（WM）的疾病评估取决于骨髓中B细胞肿瘤和血清中IgM副蛋白的百分比。一部分患者也表现出髓外受累，这是很少检查的。髓外受累在WM诊断和预后中的作用尚不清楚。本研究旨在报告WM伴髓外疾病（EMD）患者的特征。在一个学术中心对985名WM患者进行了评估，并对这些患者的EMD情况进行了评估。43名（4.4%）患者被确认患有EMD。9名（21%）患者在WM诊断时出现参与，34名（79%）患者治疗WM后出现EMD。最常见的EMD部位为肺部（30%）、软组织（21%）、脑脊液（23%）、肾脏（8%）和骨骼（9%）。10年平均总生存率为79%（95%可信区间：57-90%）。这是首次描述髓外WM患者的临床特征、反应和总体生存率的研究。需要进一步研究以确定该实体的分子特征及其发育机制。

重要性Waldenström巨球蛋白血症（WM）是一种IgM相关的淋巴浆细胞性淋巴瘤，近年来取得了一些改变实践的进展。随着治疗方法的广泛应用，管理策略变得越来越复杂。我们的多学科团队评估了截至2015年12月发布或提交的研究，以使用评分系统为WM的风险调整方法提供共识建议。观察瓦尔登斯特罗姆巨球蛋白血症仍是一种罕见的、无法治愈的癌症，病程复杂。WM中的主要有效药物类别包括单克隆抗体、烷基化剂、嘌呤类似物、蛋白酶体抑制剂、免疫调节药物和雷帕霉素抑制剂的哺乳动物靶点。然而，来自严格执行的随机临床试验的高质量证据仍然很少。结论和相关性认识到数据的缺乏，我们提倡在WM的每个阶段参与临床试验（如果可行）。存在启动治疗的特定适应症。在临床试验之外，根据现有证据的综合，我们建议将苯达莫司汀-瑞妥昔单抗作为大宗疾病、严重血液损害或WM引起的体质症状的主要治疗方法。地塞米松-利妥昔单抗-环磷酰胺是一种替代品，尤其适用于非大块WM。应避免常规的利妥昔单抗维护。对于高粘滞相关症状，在细胞减少之前应立即开始血浆置换。对于70岁或70岁以下的潜在自体干细胞移植候选患者，可考虑在首次缓解期采集干细胞供将来使用。复发时，对于既往有持久反应（下一次治疗时间≥3年）且对既往方案有良好耐受性的患者，采用原疗法进行再治疗是合理的。伊布替尼对MYD88 L265P突变的复发性或难治性疾病患者有效。在没有神经病变的情况下，以硼替佐米-利妥昔单抗为基础的治疗方案对复发性或难治性疾病是合理的。在选择的化疗敏感性疾病患者中，应考虑在第一次或第二次复发时进行自体干细胞移植。依维莫司和嘌呤类似物适用于难治性或多发复发性WM。随着新的临床相关信息的出现，我们的建议会定期更新。