原肠胚形成前的胚胎发育需要PTBP1。

聚嘧啶结合蛋白1（PTBP1）是信使RNA的重要细胞调节因子，影响细胞的选择性剪接图谱及其mRNA的稳定性、定位和翻译。此外，它被一些病毒转移，以促进其复制。在这里，我们使用一种新型PTBP1基因敲除小鼠来分析PTBP1的组织表达模式以及其在发育过程中完全去除的效果。我们发现PTBP1在胚胎干细胞和整个胚胎发育过程中都有强烈表达，尤其是在发育中的大脑和脊髓、嗅觉和听觉系统、心脏、肝脏、肾脏、棕色脂肪和软骨原基中。这种广泛分布表明PTBP1在胚胎发育过程中发挥作用。经PCR和免疫荧光鉴定的纯合子后代能够植入，但生长受阻或迟缓。在胚胎发育的第7.5天（E7.5），无效突变体比同窝对照小约5倍，并且体型差距随着时间的推移而扩大。在妊娠中期，所有纯合子胚胎都被吸收/降解。在E12和断奶年龄时未对纯合子小鼠进行基因分型。缺乏PTBP1的胚胎没有分化为3个胚层和外胚层的空化，这是原肠胚形成的标志。此外，纯合子突变体显示出畸形的外胎盘锥体和卵黄囊，这两种都是胚胎本身的早期支持结构。我们的结论是，PTBP1在受精卵最早的等体积分裂和分化步骤中并不需要，直到胚泡形成。然而，进一步的植入后发育需要PTBP1和纯合性缺失动物的停滞期，这些动物的表型大大缩小，胚胎和胚外结构也发生了畸变。

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