SNPnexus:人类基因组序列变异功能注释的网络服务器(2020年更新)

奥斯卡诺杂志,L Sivapalan,E Gadaleta…-核酸…,2020-academic.oup.com
奥斯卡诺杂志、L Sivapalan、E Gadaleta、,AZ Dayem Ullah公司、NR Lemoine、,C切拉拉
2020年核酸研究academic.oup.com
SNPnexus是一种基于网络的注释工具,用于分析和解释已知的
和新的测序变异。自上次发布以来,SNPnexus不断收到
更新以扩展所提供注释的范围和深度。SNPnexus经历了
对底层基础设施进行全面检修,以适应更快的计算
次。数据注释的范围已大大扩展,以增强生物
对查询变量的解释。这包括为…添加路径分析…
摘要
SNPnexus是一种基于网络的注释工具,用于分析和解释已知和新的测序变异。自上次发布以来,SNPnexus不断更新,以扩大所提供注释的范围和深度。SNPnexus对底层基础设施进行了全面检修,以适应更快的计算时间。数据注释的范围已大大扩展,以增强对所查询变体的生物学解释。这包括添加路径分析,以识别丰富的生物路径和分子过程。我们进一步扩展了可用于癌症测序数据研究的用户导向注释字段的范围。这些新增加的数据有助于对输入数据集中癌症驱动因素变异和靶向分子改变的研究。新的用户导向过滤选项与交互式图形和可视化工具的添加相结合。这些改进简化了对来自大型测序数据集的变体的分析,以识别数据中具有生物学和临床意义的子集。SNPnexus是目前可用的最容易理解的基于web的应用程序,这些新的更新确保了它仍然是研究人员最先进的工具。SNPnexus可在以下网站免费获得:https://www.snp-nexus.org。
牛津大学出版社
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