孤儿院是一个罕见疾病和孤儿药物的在线数据库，提供 聚合数据 由INSERM-US14在巴黎协调。 OMIM是一个人类基因和遗传表型数据库，由 麦库西克·纳桑遗传医学研究所 ，约翰霍普金斯大学医学院。
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总结
总结
关于高胱氨酸尿症
人口估算： 此分区当前位于 发展。 症状： 该部分目前正在开发中。 原因： GARD目前没有关于这种疾病病因的信息。 组织： 患者组织可以帮助寻找专家，或为这种特定疾病进行宣传和支持。 新生儿筛查： 这种疾病可以通过不久后进行的新生儿筛查检测来检测 出生。
高胱氨酸尿症的症状何时开始？
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什么是临床研究？
临床试验 通过比较接受不同测试/治疗的组，确定一种新的测试或治疗方法是否有效和安全。 观察研究 包括记录特定人群在自然环境中随时间的变化。
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什么是临床研究？
临床试验 通过比较接受不同测试/治疗的组，确定新的疾病测试或治疗是否有效和安全。 观察研究 包括记录特定人群在自然环境中随时间的变化。