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.1998年7月;4(7):313-9.
doi:10.1016/s1357-4310(98)01245-3。

结节性硬化症的遗传基础

审查

结节性硬化症的遗传基础

J扬等。 今天的Mol Med. 1998年7月.

摘要

结节性硬化症是一种相对常见的遗传性疾病,可导致不同器官的多个良性肿瘤,经常导致皮疹、癫痫发作和精神障碍。这种疾病可能是由1993年发现的TSC2和最近才发现的TSC1这两个基因中的任何一个突变引起的。在这里,我们回顾了结节性硬化症分子遗传学的当前知识状态,以及在中发现的突变谱和最近发现对患者的影响。虽然这两种基因似乎都具有抑癌作用,但其蛋白产物的功能尚不清楚。简要描述了这些蛋白质如何发挥作用的推测模型。

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