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.1998年6月;43(6):815-25.
doi:10.1002/ana.410430617。

Tau是17号染色体额颞叶痴呆的候选基因

附属公司

Tau是17号染色体额颞叶痴呆的候选基因

P Poorkaj先生等。 神经病学年鉴. 1998年6月.

勘误表in

  • Ann Neurol 1998年9月;44(3):428

摘要

17号染色体(FTDP-17)的额颞叶痴呆伴帕金森综合征是一种新近定义的疾病,其临床特征是有时与精神病、口腔功能亢进、言语输出减少、执行功能紊乱和非流利性失语症、运动迟缓和僵硬有关的人格改变。神经病理改变包括额颞部萎缩,通常与基底节、黑质和杏仁核萎缩相关。神经纤维缠结(NFT)见于一些但并非所有的家族。遗传是常染色体显性遗传,该基因在2至4个染色体(cM)区的17q21-22区域定位,两侧为标记D17S800和D17S791。NFT的主要成分tau基因位于17号染色体的同一区域。Tau被评估为候选基因。物理制图研究将τ定位在D17S791的2兆碱基以内或更少,但它可能位于D17S800-D17S791 FTDP-17区间之外。对来自两个FTDP-17家族的受试者的τ编码区进行DNA序列分析,发现9个DNA序列变异,其中8个也在对照组中鉴定出来,因此属于多态性。在一个FTDP-17家族中发现了第九个变体(Val279Met),但在第二个FTDP-27家族中没有发现。三行证据表明Val279Met的改变是FTDP-17的诱因突变。首先,突变位点高度保守,在所有三个τ重复序列和其他微管相关蛋白τ同源物中的该位置发现了正常缬氨酸。第二,突变与A家族的疾病共同分离。第三,在正常对照组中未发现突变。

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引用人

  • 患有此病的个体的新型τ丝褶皱地图突变P301L和P301T。
    Schweighauser M、Shi Y、Murzin AG、Garringer HJ、Vidal R、Murrell JR、Error ME、Seelaar H、Ferrer I、van Swieten JC、Ghetti B、Scheres SHW、Goedert M。 Schweighauser M等人。 bioRxiv[预印本]。2024年8月17日:2024.08.15.608062。doi:10.1101/2024.08.15.608062。 生物Rxiv。2024 PMID:39185206 免费PMC文章。 预打印。
  • 产生人类tau朊病毒的转基因大鼠大脑中的严重神经变性。
    Ayers J、Lopez TP、Steele IT、Oehler A、Roman-Albarran R、Cleveland E、Chong A、Carlson GA、Condello C、Prusiner SB。 Ayers J等人。 神经病理学学报。2024年8月20日;148(1):25. doi:10.1007/s00401-024-02771-5。 神经病理学学报。2024 PMID:39160375 免费PMC文章。
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    Ressler HW、Humphrey J、Vialle RA、Babrowicz B、Kandoi S、Raj T、Dickson DW、Ertekin-Taner N、Crary JF、Farrell K。 Ressler HW等人。 神经病理学学报。2024年8月17日;12(1):135. doi:10.1186/s40478-024-01839-3。 神经病理学学报。2024 PMID:39154163 免费PMC文章。
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    Waldherr SM、Han M、Saxton AD、Vadset TA、McMillan PJ、Wheeler JM、Liachko NF、Kraemer BC。 Waldherr SM等人。 公共生物。2024年7月25日;7(1):903. doi:10.1038/s42003-024-06570-2。 公共生物。2024 PMID:39060347 免费PMC文章。
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    Longobardi A、Bellini S、Nicsanu R、Pilotto A、Geviti A、Facconi A、Tolassi C、Libri I、Saraceno C、Fostinelli S、Borroni B、Padovani A、Binetti G、Ghidoni R。 Longobardi A等人。 国际分子科学杂志。2024年7月7日;25(13):7457. doi:10.3390/ijms25137457。 国际分子科学杂志。2024 PMID:39000564 免费PMC文章。

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