跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息,确保你在联邦政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https(https)://确保您连接到官方网站,并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
.1994年2月;6(2):193-6.
doi:10.1038/ng0294-193。

结节性硬化症患者错构瘤16p13.3染色体杂合性缺失

附属公司

结节性硬化症患者错构瘤16p13.3染色体杂合性缺失

A J格林等。 自然基因. 1994年2月.

摘要

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性疾病,具有特征性皮肤损伤、精神障碍、癫痫发作以及大脑、心脏、肾脏和其他器官错构瘤的发展。连锁研究表明,TSC基因定位于染色体9q34,第二个定位于最近在16p13.3上发现,存在位点异质性。我们分析了八例错构瘤和一例TSC患者肿瘤的DNA标记,发现三例血管平滑肌脂肪瘤、一例心脏横纹肌瘤、一个皮质结节和一例巨细胞星形细胞瘤的16p13.3等位基因缺失。我们认为16p13.3上的TSC基因的功能类似于肿瘤抑制基因,符合努森的假设。

PubMed免责声明

类似文章

引用人

  • 韩国结节性硬化综合征患者的基因型和表型分析。
    Shin HJ、Lee S、Kim SH、Lee JS、Oh JY、Ko A、Kang HC。 Shin HJ等人。 神经遗传学。2024年8月7日。doi:10.1007/s10048-024-00777-5。打印前在线。 神经遗传学。2024 PMID:39110368
  • 结节性硬化患者面部血管纤维瘤的三重激光联合治疗及文献综述。
    Neamonitou F、Neamonito KK、Stavrianos S、Neaminitos KP。 Neamonitou F等人。 Arch Plast Surg.2024年6月14日;51(4):372-377. doi:10.1055/a-2306-0962。eCollection 2024年7月。 Arch Plast Surg.2024年。 PMID:39034975 免费PMC文章。
  • 肾脏囊性疾病:从长椅到床边。
    Raina R、Lomanta F、Singh S、Anand A、Kalra R、Enukonda V、Barat O、Pandher D、Sethi SK。 Raina R等人。 《印度肾病杂志》。2023年3月至4月;33(2):83-92. doi:10.4103/ijn.ijn_318_21。Epub 2023年2月20日。 《印度肾病杂志》。2023 PMID:37234435 免费PMC文章。 审查。
  • 结节性硬化综合征的一种非典型皮肤症状:病例报告和文献系统综述。
    张X、胡毅、黄毅。 张X等。 印度皮肤病杂志。2022年11月至12月;67(6):836. doi:10.4103/ijd.ijd_560_21。 印度皮肤病杂志。2022 PMID:36998899 免费PMC文章。 没有可用的摘要。
  • 结节性硬化综合征:一个复杂的病例。
    Powell RM、Pattison S、Moravec JC、Bhat B、Guirguis N、Markie D、Jones GT、Copedo J、Print CG、Morison IM、Gavryushkin A、Gray B、Wyeth LJ、Eccles MR、Macaulay EC。 Powell RM等人。 冷弹簧Harb Mol Case螺柱,2022年4月28日;8(3):a006182。doi:10.1101/mcs.a006182。打印日期:2022年4月。 冷弹簧Harb Mol Case螺柱。2022。 PMID:35483879 免费PMC文章。

出版物类型

LinkOut-更多资源