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比较研究
.1988年7月14日;334(6178):154-6.
doi:10.1038/334154a0。

狗X连锁肌营养不良症中Duchenne基因座的同源性有缺陷

附属公司
比较研究

狗X连锁肌营养不良症中Duchenne基因座的同源性有缺陷

B J库珀等。 自然. .

摘要

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是人类最常见、最严重的肌肉营养不良症。它是一种X连锁隐性遗传性状,其特征是骨骼肌纤维持续坏死,并伴有再生,最终出现纤维化和脂肪浸润。虽然DMD中缺陷的基因和基因产物最近已被确定,但对该病的发病机制仍知之甚少。一种肌病已经在狗身上被描述出来,它被证明是一种X连锁遗传特征,因此是人类疾病的潜在模型。我们研究了该病的表型表达,即犬X连锁肌营养不良症(CXMD),并检测了其与DMD之间的分子关系。我们在此报告,患有CXMD的狗忠实地模仿Duchenne肌营养不良症的表型,并且它们缺乏Duchenne-基因转录本及其蛋白产物dystrophin。

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