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.2018年3月1日;59(3):1229-1237.
doi:10.1167/iovs.17-23312。

中国Usher综合征患者的综合分子筛查

附属公司

中国Usher综合征患者的综合分子筛查

孙腾阳等。 投资眼科视觉科学. .

摘要

目的:Usher综合征(USH)是指一组导致耳聋和失明的常染色体隐性遗传疾病。本研究的目的是确定一组中国USH患者的突变谱,并描述突变患者的临床特征。

方法:共招募119名临床诊断为USH的先证者进行基因分析。所有先证者都接受了眼科检查。结合分子筛选方法,包括靶向下一代测序、Sanger-DNA测序和多重连接探针扩增分析,用于检测突变。

结果:我们在92名先证者中发现了双等位基因突变(77.3%),在5名患者中发现了单等位基因突变(4.2%),在1名患者中发现了1个半合子突变(0.8%),总突变检测率为78.2%。总的来说,132个不同的致病突变涉及7个USH(ABHD12、CDH23、GPR98、MYO7A、PCDH15、USH1C和USH2A)基因;其他5个视网膜变性基因(CHM、CNGA1、EYS、PDE6B和TULP1);共鉴定出1个非综合征性耳聋基因(MYO15A),78个为新基因。MYOA7突变导致60%的USH1家族,其次是PCDH15(20%)和USH1C(10%)。USH2A突变占USH2家族的67.7%,其中c.8559-2A>G突变最常见,占已鉴定USH2A等位基因的19.1%。

结论:我们的结果证实,中国患者中每个USH基因的突变谱与其他人群不同。中国人群突变谱的形成将在未来为USH患者提供精确的基因诊断。

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