引用人

• 不同的视网膜-肾脏表型与NPHP1型肾衰竭患者的纯合性全基因缺失。

  Esson G、Logan I、Wood K、Browning AC、Sayer JA。 Esson G等人。 《罕见疾病杂志》（柏林）。2024;3(1):7. doi:10.1007/s44162-024-00031-4。Epub 2024年3月1日。 罕见疾病杂志（柏林）。2024 PMID：38433745 免费PMC文章。
• 10个月大的Usher综合征1B型（USH1B）的临床表现：一例病例报告。

  Filson MJ、Davis DC、Yother C。 Filson MJ等人。 库鲁斯。2023年8月22日；15（8）：e43934。doi:10.7759/cureus.43934。eCollection 2023年8月。 库鲁斯。2023 PMID：37746462 免费PMC文章。
• 爱尔兰岛上的Usher综合征：基因型-表型综述。

  斯蒂芬森·KAJ、惠兰·L、朱·J、Dockery A、韦恩·NC、凯恩斯·RM、柯克·C、特纳·J、杜伊南·ES、奥拜恩·JJ、西尔维斯特里·G、凯纳·PF、法拉·GJ、基根·DJ。 Stephenson KAJ等人。 投资眼科视觉科学。2023年7月3日；64(10):23. doi:10.1167/iovs.64.10.23。 投资眼科视觉科学。2023 PMID：37466950 免费PMC文章。
• 人类化诱导综合征猪模型中感光细胞结构的早期破坏和视力丧失。

  Grotz S、Schäfer J、Wunderlich KA、Ellederova Z、Auch H、Bähr A、Runa-Vochozkova P、Fadl J、Arnold V、Ardan T、Veith M、Santamaria G、Dhom G、Hitzl W、Kessler B、Eckardt C、Klein J、Brymova A、Linnert J、Kurome M、Zakharchenko V、Fischer A、Blutke A、Döring A、Suchankova S、Popelar J、Rodríguez-Bocanegra E、Dlugaicz yk J、Straka H、May-Simera H、，Wang W、Laugwitz KL、Vandenberghe LH、Wolf E、Nagel-Wolfrum K、Peters T、Motlik J、Fischer MD、Wolvrum U、Klymiuk N。 Grotz S等人。 EMBO Mol Med.2022年4月7日；14（4）：e14817。doi:10.15252/emmm.202114817。Epub 2022年3月7日。 EMBO分子医学，2022年。 PMID：35254721 免费PMC文章。
• Usher综合征。

  Castiglione A，Möller C。 Castiglione A等人。 Audiol Res.2022年1月11日；12(1):42-65. doi:10.3390/audiolres12010005。 2022年《音频研究》。 PMID：35076463 免费PMC文章。 审查。