20-22重复序列的C9ORF72己核苷酸扩增与额颞叶退化相关
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PMID: 23284068 -
内政部: 10.1212/WNL.0b013e31827f08个
20-22重复序列的C9ORF72己核苷酸扩增与额颞叶退化相关
摘要
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C9orf72六核苷酸重复扩增是染色体9p21连锁肌萎缩侧索硬化症和额颞叶痴呆的诱因突变。 神经系统科学。 2012年9月; 69(9):1159-63. doi:10.1001/archneurol.2012.377。 神经系统科学。 2012 PMID: 22964911 -
C9ORF72六核苷酸重复扩增的临床和病理表型。 大脑。 2012年3月; 135(第3部分):723-35。 doi:10.1093/brain/awr353。 Epub 2012年2月1日。 大脑。 2012 PMID: 22300876 -
皮质基底细胞综合征和共济失调综合征拓宽了C9ORF72六核苷酸扩张疾病的范围。 临床遗传学。 2013年3月; 83(3):279-83. doi:10.1111/j.1399-0004.2012.01903.x.Epub 2012年7月4日。 临床遗传学。 2013 PMID: 22650353 -
C9ORF72疾病额颞叶痴呆谱中的重复扩增:基因检测的流程图。 阿尔茨海默病杂志。 2013; 34(2):485-99. doi:10.3233/JAD-121456。 阿尔茨海默病杂志。 2013 PMID: 23254636 -
神经疾病中的中间C9orf72等位基因:大小真的重要吗? 医学遗传学杂志。 2017年9月; 54(9):591-597. doi:10.1136/jmedgenet-2017-104752。 Epub 2017年7月8日。 医学遗传学杂志。 2017 PMID: 28689190 免费PMC文章。 审查。
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HTT基因中间等位基因中的体细胞CAG重复不稳定性及其与临床表型的潜在关联。 《欧洲人类遗传学杂志》。 2024年7月; 32(7):770-778. doi:10.1038/s41431-024-01546-6。 Epub 2024年3月4日。 《欧洲人类遗传学杂志》。 2024 PMID: 38433266 免费PMC文章。 -
多发性硬化与 C9或72 奥地利队列中的六核苷酸重复量。 国际分子科学杂志。 2023年7月9日; 24(14):11254. doi:10.3390/ijms2241411254。 国际分子科学杂志。 2023 PMID: 37511014 免费PMC文章。 -
重复扩张障碍中的G-四倍体。 国际分子科学杂志。 2023年1月25日; 24(3):2375. doi:10.3390/ijms24032375。 国际分子科学杂志。 2023 PMID: 36768697 免费PMC文章。 审查。 -
的重复长度 C9或72 与肌萎缩侧索硬化患者的生存率相关 C9或72 病理性扩张。 前神经病学。 2022年8月3日; 13:939775. doi:10.3389/fneur.2022.939775。 eCollection 2022年。 前神经病学。 2022 PMID: 35989899 免费PMC文章。 -
冷冻电镜显示C9ORF72-ALS/FTD-相关poly-PR和poly-GR蛋白对核糖体的抑制作用。 国家公社。 2022年5月19日; 13(1):2776. doi:10.1038/s41467-022-30418-0。 国家公社。 2022 PMID: 35589706 免费PMC文章。
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