摘要
我们采用纯合子作图和全外显子测序（WES）相结合的方法，在也门犹太血统家族中寻找常染色体隐性视网膜色素变性（arRP）的遗传原因。 两个arRP也门犹太家庭的纯合子映射揭示了一些纯合子区域。 随后对两个指数病例进行的WES分析显示，一个共享的纯合新核苷酸缺失（c.1220delG）导致USH1C的另一个外显子（#15）发生移码（p.Gly407Glufs*56）。 对其他也门犹太患者的筛查显示，共有16名纯合子RP患者（对照组的携带者频率为0.008）。 眼底镜和视网膜电图检查结果属于典型RP的范围。而其他USH1C突变通常导致Usher I型（包括RP、前庭功能障碍和先天性耳聋）， 对10名c.1220delG纯合子患者进行听力筛查，结果显示40岁以下患者听力正常，而老年患者表现为轻度至重度高音感音神经性听力损失。 这是第一份已知USH1基因突变导致迟发性而非先天性感音神经性聋的报告。 在我们队列中的也门犹太患者中，USH1C的c.1220delG突变占RP的23%。
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赠款和资金
本研究得到了美国抗击失明基金会（BR-GE-0510-0490-HUJ to DS）、以色列科学基金会传统生物医学项目（授予DS和TBY编号612/09）以及Yedidut 1研究拨款（授予EB）的资助。 资助者在研究设计、数据收集和分析、出版决定或手稿准备方面没有任何作用。
