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.2011年5月1日;69(9):898-901.
doi:10.1016/j.biopych.2010.11.015。 Epub 2011年1月15日。

非综合征性智力残疾和孤独症的从头SYNGAP1突变

附属公司

非综合征性智力残疾和孤独症的从头SYNGAP1突变

法迪·F·哈姆丹等。 生物精神病学. .

摘要

背景:关于非综合征性智力残疾(NSID)的遗传学知之甚少。最近,我们报道了94例NSID患者中3例SYNGAP1基因的从头截断突变,表明其突变是常染色体显性NSID的常见原因。

方法:为了进一步探讨SYNGAP1在NSID中的作用,我们对另外60例NSID散发病例的外显子和内含子边界进行了测序,其中包括30例自闭症谱系障碍(ASD)患者和9例癫痫患者,以及380名对照个体。

结果:我们在两名NSID和轻度泛发性癫痫患者(c.2677delC/p.Q893RfsX184和c.321_324delGAAG/p.K108VfsX25)中发现了从头开始的帧外缺失,以及导致NSID和自闭症患者产生提前终止密码子的从头开始剪接突变(c.2294+1G>a)。在对照受试者中未发现剪接或截短突变。

结论:我们提供证据表明,SYNGAP1的截断突变在NSID中很常见,也可能与孤独症有关。

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