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.2010年9月;101(1):9-17.
doi:10.1016/j.ymgme.2010.05.004。 Epub 2010年6月9日。

丙酮酸羧化酶缺乏:机制、模拟物和缺乏

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丙酮酸羧化酶缺乏:机制、模拟物和修复

艾萨克·马林·瓦伦西亚等。 分子遗传学Metab. 2010年9月.

摘要

丙酮酸羧化酶(PC)是一种受调控的线粒体酶,可催化丙酮酸转化为草酰乙酸,这是一种重要的过渡,可补充柠檬酸循环中间产物并促进其他生物合成反应,从而促进合成代谢。其缺乏导致多器官代谢失衡,主要表现为早期乳酸血症和神经功能障碍。PC缺乏症的三种临床形式已被确定:婴儿型(A型)、严重新生儿型(B型)和良性型(C型),所有这些都表现出与补体受损相关的临床或生化特征。这些患者没有有效的治疗方法,除良性病变外,大多数患者在早期死亡。我们回顾了这种酶的生理学,剖析了其功能障碍的主要临床、生物化学和遗传方面,强调了PC缺乏与乳酸血症的其他原因的区别,这些原因使得PC缺乏可以通过使用能够增强恢复的新干预措施进行治疗。

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