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Usher综合征I型

罗伯特·科尼科普（Robert K Koenekoop） 1, 莫伊斯·阿里亚加 2, 卡门·M·特祖佩克 三, 詹妮弗·伦茨 4
玛格丽特·亚当, 杰里·费尔德曼, 盖达·M·米尔扎阿, 罗伯塔·A·佩根, 斯蒂芬妮·华莱士, Lora JH Bean公司, 凯伦·W·格里普, 安妮·阿梅米亚
，编辑。
In:GeneReviews公司®[互联网]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学；1993
[已更新].
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Usher综合征I型

罗伯特·科内库普等。
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摘录

临床特征：Usher综合征I型（USH1）的特征是先天性、双侧、重度感音神经性耳聋、前庭失弛缓和青少年视网膜色素变性（RP）。除非安装了人工耳蜗，否则个人通常不会说话。RP是视网膜视杆和视锥功能的进行性双侧对称性退化，发生于青春期，导致视野逐渐缩小和视力受损。

诊断/测试：先证者通过听觉和视网膜功能的电生理和主观测试确定了USH1的诊断。六个基因之一的双等位基因致病性变体的鉴定MYO7A型,美国H1C,CDH23型,PCDH15型,ush1克、和CIB2公司–如果临床特征不确定，则确定诊断。据报道，在一些家族中可能存在双基因遗传。

管理层： 症状治疗：婴儿：用于刺激残余听力并使婴儿习惯于听觉刺激的助听器的初步试验。耳蜗植入应视为医学上可行的年轻人。选择非听觉沟通的家庭的手语和触觉标志（一旦出现视觉损失）。听力障碍教育者提供的专业培训。对有残余平衡功能的儿童进行前庭补偿治疗，对完全没有前庭功能的个体进行感觉替代治疗。视网膜色素变性的标准治疗。

监控：使用人工耳蜗或助听器的患者每年进行一次测听和鼓室测听，以确保充分的听觉刺激。对严重失聪儿童进行年度耳镜检查和鼓室测压，以评估慢性中耳炎。从20岁开始，每年进行眼科评估、眼底摄影、视力、视野测试、视网膜电图、光学相干断层扫描和眼底自体荧光。

应避免的因素/情况：需要敏锐视力和/或良好平衡的运动项目的比赛可能很困难，也可能很危险。由于浸入水中时定向障碍的风险很高，游泳时需要小心。周边视力的逐渐丧失会削弱安全驾驶汽车的能力。

风险亲属评估：应在出生后尽快评估高危同胞的听力，以便早期诊断和治疗听力损失。

遗传咨询：USH1为常染色体隐性遗传。受孕时，受孕个体的每个同胞都有25%的机会受到影响，50%的机会成为无症状携带者，25%的机会未受影响而不是携带者。一旦在受累家庭成员中发现USH1致病性变体，就可以对高危亲属进行携带者检测、对高危妊娠进行产前诊断以及植入前基因检测。

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