USH1H, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 15q22-23

doi:10.1111/j.1399-0004.2008.01038.x

.2009年1月；75(1):86-91.

doi:10.1111/j.1399-0004.2008.01038.x。 Epub 2008年5月25日。

USH1H是I型Usher综合征的一个新基因座，定位于染色体15q22-23

Z M艾哈迈德¹, S里阿祖丁, S N汗, P L弗里德曼, S里阿祖丁, T B弗里德曼

附属公司

PMID： 18505454
预防性维修识别码： PMC2673543型
内政部： 10.1111/j.1399-0004.2008.01038.x

USH1H是I型Usher综合征的一个新基因座，定位于染色体15q22-23

Z M艾哈迈德等。临床遗传学. 2009年1月.

.2009年1月；75(1):86-91.

doi:10.1111/j.1399-0004.2008.01038.x。 Epub 2008年5月25日。

作者

Z M艾哈迈德¹, S里阿祖丁, S N汗, P L弗里德曼, S里阿祖丁, T B弗里德曼

附属

¹美国马里兰州罗克维尔国立卫生研究院耳聋和其他沟通障碍研究所分子遗传学实验室人类遗传学科，邮编20850。

PMID： 18505454
预防性维修识别码： PMC2673543型
内政部： 10.1111/j.1399-0004.2008.01038.x

摘要

Usher综合征（USH）是一种与感音神经性听力损伤、色素性视网膜炎（RP）引起的渐进性视力丧失和可变前庭功能相关的遗传性疾病。已经描述了三种临床类型，其中I型（USH1）最为严重。迄今为止，已有6个USH1基因座被报道。我们确定了两个巴基斯坦血亲大家庭，他们分别患有严重听力损失、前庭功能障碍和RP，这是USH1的主要特征。在这些家族中，我们排除了USH与11个已知USH基因座的连锁，随后进行了全基因组连锁筛查。我们发现一个新的USH1位点，命名为USH1H，以4.92-cM的间隔映射到染色体15q22-23。该基因座与非综合征性耳聋基因座DFNB48重叠，增加了这两种疾病可能由等位基因突变引起的可能性。

PubMed免责声明

数字

图1
USH1H家族PKDF125和PKDF117的15号染色体单倍型。填充符号代表聋人。USH1H连锁单倍型是彩色编码的。在CentMorgans（cM）中的STR标记和遗传图谱位置取自Marshfield人类遗传图谱。PKDF125的单倍型分析显示，由标记D15S988（66.90 cM）和D15S967（71.82 cM）限定的4.92 cM连锁区域。受影响个体III:1和III:2分别在标记D15S988（66.90 cM）和D15S967（71.82 cM）处提供近端和远端减数分裂断点。在PKDF117家族中，受影响个体VI：1在标记D15S988（66.90 cM）处提供了近端减数分裂断点。标记物D15S1005（75.27 cM）处的远端断点由听力正常的个体V:13提供。同时给出了与USH1H相关的每个STR的最大两点lod分数。

图2
人类染色体15q22-23上PKDF125和PKDF117家族的USH1H连锁区间。STR标记由实心圆圈表示。STR标记显示了cM中的性别平均重组位置和Mb中的物理图位置（未按比例绘制）（马什菲尔德医学研究基金会医学遗传学中心(http://research.marshfieldclinic.org/genetics（http://research.marshfieldclinic.org/genetics）). USH1H区间的候选基因是从UCSC人类基因组浏览器2006年3月的组装中确定的(http://genome.ucsc.edu/).

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