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案例报告
.2008年6月;5(6):357-61.
doi:10.1038/ncponc1112。 Epub 2008年4月22日。

雷帕霉素治疗1例PTEN基因突变儿童

附属公司
案例报告

雷帕霉素治疗1例PTEN基因突变儿童

黛博拉·J·马什等。 Nat Clin Pract Oncol公司. 2008年6月.

摘要

背景:一名9个月大的男孩患有变形综合征,抑癌基因PTEN出现新生种系突变,他被送往专家中心进行治疗。在生命的最初几年,由于影响胸部、纵隔、腹部和骨盆的错构瘤的进行性生长,患者出现了危及生命的呼吸功能障碍和营养不良。

调查:体检、纵隔、骨盆和腹部的CT扫描、血清胰岛素样生长因子结合蛋白-2的测定,以及PTEN突变对体外细胞模型中磷脂酰肌醇3-激酶/哺乳动物雷帕霉素信号靶点的影响。

诊断:PTEN错构瘤肿瘤综合征,特别是变形综合征。

管理层:口服雷帕霉素。

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