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案例报告
.2005年3月;57(3):457-61.
doi:10.1002/ana.20407。

突变的含缬氨酸蛋白导致一种新型额颞痴呆

附属公司
案例报告

突变的含缬氨酸蛋白导致一种新型额颞痴呆

罗尔夫·施罗德等。 神经病学年鉴. 2005年3月.

摘要

最近研究表明,染色体9p13-12上的含缬氨酸蛋白(VCP)基因突变可导致与骨和额颞叶痴呆Paget病相关的常染色体显性包涵体肌病。在这里,我们报告了一名55岁的德国包涵体肌病和额颞叶痴呆患者的中枢神经系统尸检结果,该患者携带一个杂合R155C错义突变,位于VCP的N末端CDC48结构域,参与泛素结合。我们证明,突变的VCP会导致一种新型额颞叶痴呆,其特征是含有泛素和VCP的神经元核内含物。

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