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.2004年9月;19(9):2302-6.
doi:10.1093/ndt/gfh077。

终末期肾病患者内皮型一氧化氮合酶基因内含子4多态性

附属公司

终末期肾病患者内皮型一氧化氮合酶基因内含子4多态性

莫妮卡·布拉钦斯卡等。 肾拨号移植. 2004年9月.

摘要

背景:内皮细胞一氧化氮合酶(ecNOS)合成的一氧化氮(NO)是肾内血流动力学的有力调节器。ecNOS基因内含子4的多态性是心血管和肾脏疾病的候选基因。我们研究了这种多态性在慢性肾功能衰竭中的潜在作用。

方法:我们进行了一项病例对照研究,涉及706名终末期肾病患者和321名健康对照。通过聚合酶链反应和琼脂糖凝胶电泳对所有受试者进行ecNOS4多态性基因分型。

结果:分析表明,ESRD患者(糖尿病患者和非糖尿病患者)的ecNOS4基因型频率与对照组相比有显著差异。在所有透析患者中,aa、ab和bb基因型的频率在患者组分别为6.5、35和58.5%,在对照组分别为1、25和74%。ESRD患者中a等位基因携带者(aa+ab)的频率高于对照组(OR 1.95;95%CI 1.13-3.4;P=0.0031)。当高血压ESRD患者与血压正常的患者进行比较时,没有发现明显的相关性。两个亚组的基因型分布相似(P=0.21)。

结论:在ESRD患者中,无论是糖尿病患者还是非糖尿病患者,ecNOS4a等位基因携带者的频率明显高于对照组。这表明ecNOS基因多态性可能与慢性肾衰竭风险增加有关。

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