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.2002年8月;31(4):435-8.
doi:10.1038/ng935。 Epub 2002年7月15日。

鉴定Bardet-Biedl综合征(一种复杂的人类肥胖综合征)中最常见的基因(BBS1)

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鉴定Bardet-Biedl综合征(一种复杂的人类肥胖综合征)中最常见的基因(BBS1)

柯克·米基廷等。 自然基因. 2002年8月.

摘要

Bardet-Biedl综合征(BBS,OMIM 209900)是一种遗传性疾病,其主要特征为肥胖、色素性视网膜病、多指畸形、肾畸形、智力低下和生育力不足。患有BBS的人患糖尿病、高血压和先天性心脏病的风险也会增加。曾经被认为是同质常染色体隐性遗传病的疾病现在已知至少有六个基因座:11q13(BBS1)、16q21(BBS2)、3p13 p12(BBS3)、15q22.3 q23(BBS4)、2q31(BBS5)和20p12(BBS6)。人们对鉴定BBS的基因非常感兴趣,因为表型的某些成分是常见的。BBS映射到BBS6的病例是由MKKS突变引起的;该基因的突变也会导致McKusick-Kaufman综合征(hydrometrocolpos、轴后多指畸形和先天性心脏缺陷)。此外,我们最近使用定位克隆来鉴定BBS2(参考文献16)和BBS4(参考文件17)的基因。BBS6蛋白与嗜酸热单胞菌伴侣蛋白相似,而BBS2和BBS4与伴侣蛋白无显著相似性。最近有人提出,BBS(三等位基因遗传)的表现可能需要三个突变的等位基因(一个位点两个,第二个位点第三个)。在这里,我们报告了BBS1基因的鉴定,并表明该基因的错义突变是BBS的常见原因。此外,我们提供的数据表明,这种常见突变与三等位基因遗传无关。

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