引用人

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• USH1C/谐波蛋白在人类视网膜中的表达和亚细胞定位为深入了解其发病机制和治疗提供了依据。

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• 人类化诱导综合征猪模型中感光细胞结构的早期破坏和视力丧失。

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• 阿他鲁仑有望治疗性提前终止Codon Readthrough领跑者。

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• RP2（c.843_844insT/p.Arg282fs）中新的非感应突变与严重的视网膜色素变性表型相关，但没有证据表明视网膜色素上皮受累。

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