跳到主页内容
美国国旗

美国政府的官方网站

Dot政府

gov意味着它是官方的。
联邦政府网站通常以.gov或.mil结尾。之前分享敏感信息，确保你在联邦政府网站。

Https系统

该站点是安全的。
这个https（https）：//确保您连接到官方网站，并且您提供的任何信息都是加密的并安全传输。

访问密钥 NCBI主页 MyNCBI主页 主要内容 主导航
.2000年7月；25(3):302-5.
doi:10.1038/77060。

家族性帕金森病基因产物parkin是一种泛素蛋白连接酶

H Shimura公司 1, N服部, 西库博, Y瑞穗, S浅川, 南广岛, N清水, 基瓦伊, T千叶, K田中, T铃木
附属公司

家族性帕金森病基因产物parkin是一种泛素蛋白连接酶

H Shimura公司等。 自然基因. 2000年7月.

摘要

常染色体隐性青少年帕金森综合征（AR-JP）是帕金森病最常见的家族性疾病之一，其特征是选择性多巴胺能神经细胞死亡和缺乏路易体，路易体是一种由异常聚集蛋白组成的细胞质包涵体。我们之前克隆了PARK2，其突变导致AR-JP（参考文献2），但基因产物parkin的功能仍然未知。我们在这里报道了parkin作为一种泛素蛋白连接酶和泛素结合酶UbcH7协同参与蛋白质降解，并且AR-JP患者的突变parkins表现出泛素蛋白联接酶活性的丧失。我们的发现表明，尚未鉴定的蛋白质的积累会导致选择性神经细胞死亡，而不会形成路易体。我们的发现应加强对帕金森病以及其他以异常蛋白泛素化为特征的神经退行性疾病的神经退变分子机制的探索，这些疾病包括阿尔茨海默病、其他τ蛋白病、CAG三重重复序列紊乱和肌萎缩侧索硬化症。

PubMed免责声明

类似文章

查看所有类似文章

引用人

  • 柔性萘酚铵络合物构象变化的动力学-热力学关联。
    He S、Quan M、Yang LP、Au-Yeung HY、Jiang W。 He S等人。 化学科学。2024年8月30日。doi:10.1039/d4sc02831g。打印前在线。 化学科学。2024 PMID：39282639 免费PMC文章。
  • 早发性帕金森病中PRKN和SYNJ1变异体的共存。
    Cotrin JC、Piergiorge RM、Gonçalves AP、Pereira JS、Gerber AL、de Campos Guimaráes AP、de Vasconcelos ATR、Santos-Rebouças CB。 Cotrin JC等人。 后脑疾病。2024年6月；39(5):915-928. doi:10.1007/s11011-024-01362-3。Epub 2024年6月5日。 后脑疾病。2024 PMID：38836947
  • miRNAs及其靶向基因在帕金森病发病机制和治疗中的机制评估。
    Arora T、Sharma G、Prasar V、Singh R、Sharma A、Changotra H、Parkash J。 Arora T等人。 摩尔神经生物学。2024年6月1日。doi:10.1007/s12035-024-04261-x。打印前在线。 摩尔神经生物学。2024 PMID：38823001 审查。
  • PRKN相关家族性帕金森病：疾病相关变体的细胞和分子机制。
    Clausen L、Okarmus J、Voutsinos V、Meyer M、Lindorff-Larsen K、Hartmann-Petersen R。 Clausen L等人。 细胞分子生命科学。2024年5月20日；81(1):223. doi:10.1007/s00018-024-05262-8。 细胞分子生命科学。2024 PMID：38767677 免费PMC文章。 审查。
  • PARKIN不需要在成年哺乳动物组织中维持OXPHOS功能。
    Filograna R、Gerlach J、Choi HN、Rigoni G、Barbaro M、Oscarson M、Lee S、Tiklova K、Ringner M、Koolmeister C、Wibom R、Riggare S、Nennesmo I、Perlmann T、Wredenberg A、Wedell A、Motori E、Sveningsson P、Larsson NG。 Filograna R等人。 NPJ帕金森病。2024年4月29日；10(1):93. doi:10.1038/s41531-024-00707-0。 NPJ帕金森病。2024 PMID：38684669 免费PMC文章。
查看所有“被引用”文章