mTOR-激活突变RRAGD公司是肾小管病和心肌病的病因。
Schlingmann KP、Jouret F、,沈KNigam A、Arjona FJ、Dafinger C、Houiller P、Jones DP、Kleinerüschkamp F、Oh J、Godefroid N、Eltan M、Güran T、Burtey S、Parotte MC、König J、Braun A、Bos C、Ibars Serra M、Rehmann H、Zwartkruis FJT、Renkema KY、Klingel K、Schulze-Bahr E、Schermer B、Bergmann C、Altm ller J、Thiele H、Beck BB、Dahan K、Sabatini D、Liebau MC Vargas Poussou R公司,Knoers NVAM、Konrad M、de Baaij JHF。
Schlingmann KP等人。作者:申克.
《美国肾脏病杂志》。2021年11月;32(11):2885-2899. doi:10.1681/ASN.2021030333。Epub 2021年10月4日。
《美国肾脏病杂志》。2021
PMID:34607910
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