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1997 18
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肌萎缩侧索硬化。
Feldman EL、Goutman SA、Petri S、Mazzini L、Savelieff MG、,Shaw PJ公司,索布埃G。 Feldman EL等人。作者:shaw pj公司. 柳叶刀。2022年10月15日;400(10360):1363-1380. doi:10.1016/S0140-6736(22)01272-7。Epub 2022年9月15日。 柳叶刀。2022 PMID:36116464 免费PMC文章。 审查。
全基因组分析确定KIF5A是一个新的ALS基因。
Nicolas A、Kenna KP、Renton AE、Ticozzi N、Faghri F、Chia R、Dominov JA、Kenna-BJ、Nalls MA、Keagle P、Rivera AM、van Rheenen W、Murphy NA、van Vugt JJFA、Geiger JT、van der Spek RA、Pliner HA、Shankaracharya、Smith BN、Marangi G、Topp SD、Abramzon Y、Gkazi AS、Eicher JD、Kena A;意大利发电机联合会;Mora G、Calvo A、Mazzini L、Riva N、Mandrioli J、Caponetto C、Battistini S、Volanti P、La Bella V、Conforti FL、Borghero G、Messina S、Simone IL、Trojsi F、Salvi F、Logullo FO、D'Alfonso S、Corrado L、Capasso M、Ferrucci L;ALS护理(GTAC)联盟基因组翻译;Moreno CAM、Kamalakaran S、Goldstein DB;ALS测序联盟;Gitler AD、Harris T、Myers RM;NYGC ALS财团;Phatnani H、Musunuri RL、Evani US、Abhyankar A、Zody MC;回答ALS基金会;Kaye J、Finkbeiner S、Wyman SK、LeNail A、Lima L、Fraenkel E、Svendsen CN、Thompson LM、Van Eyk JE、Berry JD、Miller TM、Kolb SJ、Cudkowicz M、Baxi E;ALS及相关疾病治疗发展联盟(CReATe)的临床研究;Benatar M、Taylor JP、Rampersaud E、Wu G、Wuu J;SLAGEN财团;Lauria G、Verde F、Fogh I、Tiloca C、Comi GP、SoraróG、Cereda C;法国ALS财团;科西娅·P、拉克斯… 完整作者列表参见摘要 Nicolas A等人。作者:shaw pj公司. 神经元。2018年3月21日;97(6):1267-1288. doi:10.1016/j.euron.2018.02.027。 神经元。2018 PMID:29566793 免费PMC文章。
肌萎缩侧索硬化症孟德尔随机化研究综述。
Julian TH、Boddy S、Islam M、Kurz J、Whittaker KJ、Moll T、Harvey C、Zhang S、Snyder议员、McDermott C、Cooper-Knock J、,Shaw PJ公司。 Julian TH等。作者:shaw pj公司. 大脑。2022年4月29日;145(3):832-842. doi:10.1093/brain/awab420。 大脑。2022 PMID:34791088 免费PMC文章。 审查。
反义寡核苷酸Tofersen的1-2期试验SOD1标准肌萎缩侧索硬化症。
Miller T、Cudkowicz M、,Shaw PJ公司安达信首相、Atassi N、Bucelli RC、Genge A、Glass J、Ladha S、Ludolph AL、Maragakis NJ、McDermott CJ、Pestrong A、Ravits J、Salachas F、Trudell R、Van Damme P、Zinman L、Bennett CF、Lane R、Sandrock A、Runz H、Graham D、Houshyar H、McCampbell A、Nestorov I、Chang I、McNeill M、Fanning L、Fradette S、Ferguson TA。 Miller T等人。作者:肖pj. 《新英格兰医学杂志》,2020年7月9日;383(2):109-119. doi:10.1056/NEJMoa2003715。 《新英格兰医学杂志》,2020年。 PMID:32640130 免费文章。 临床试验。
肌萎缩侧索硬化症遗传基础的全基因组鉴定。
Zhang S、Cooper-Knock J、Weimer AK、Shi M、Moll T、Marshall JNG、Harvey C、Nezhad HG、Franklin J、Souza CDS、Ning K、Wang C、Li J、Dilliott AA、Farhan S、Elhaik E、Pasniceanu I、Livesey MR、Eitan C、Hornstein E、Kenna KP;MinE ALS测序联盟项目;Veldink JH、Ferraiuolo L、,Shaw PJ公司斯奈德议员。 张S等。作者:shaw pj公司. 神经元。2022年3月16日;110(6):992-1008.e11。doi:10.1016/j.neuron.2021.019。Epub 2022年1月18日。 神经元。2022 PMID:35045337 免费PMC文章。
肌萎缩侧索硬化患者的预后:个性化预测模型的开发和验证。
Westeneng HJ、Debray TPA、Visser AE、van Eijk RPA、Rooney JPK、Calvo A、Martin S、McDermott CJ、Thompson AG、Pinto S、Kobeleva X、Rosenbohm A、Stubendorff B、Sommer H、Middelkoop BM、Dekker AM、van Vugt JJFA、van Rhenen W、Vajda A、Heverin M、Kazoka M、Hollinger H、Gromicho M、Körner S、Ringer TM、Rödiger A、Gunkel A、Shaw CE、Bredenord AL、,van Es MA、Corcia P、Couratier P、Weber M、Grosskreutz J、Ludolph AC、Petri S、de Carvalho M、van Damme P、Talbot K、Turner MR、,Shaw PJ公司、Al-Chalabi A、ChióA、Hardiman O、Moons KGM、Veldink JH、van den Berg LH。 Westeneng HJ等。作者:shaw pj公司. 柳叶刀神经病学。2018年5月;17(5):423-433. doi:10.1016/S1474-4422(18)30089-9。Epub 2018年3月26日。 柳叶刀神经病学。2018 PMID:29598923 免费文章。
自体干细胞串联移植与单次移植对高危神经母细胞瘤患者无事件生存率的影响:一项随机临床试验。
Park JR、Kreissman SG、London WB、Naranjo A、Cohn SL、Hogarty MD、Tenney SC、Haas-Kogan D、,Shaw PJ公司、Kraveka JM、Roberts SS、Geiger JD、Doski JJ、Voss SD、Maris JM、Grupp SA、Diller L。 Park JR等人。作者:shaw pj公司. 睡衣。2019年8月27日;322(8):746-755. doi:10.1001/jama.2019.11642。 睡衣。2019. PMID:31454045 免费PMC文章。 临床试验。
肌萎缩侧索硬化症常见和罕见的变异关联分析确定了15个具有不同遗传结构和神经元特异性生物学的风险位点。
van Rheenen W、van der Spek RAA、Bakker MK、van Vugt JJFA、Hop PJ、Zwamborn RAJ、de Klein N、Westra HJ、Bakke OB、Deelen P、Shireby G、Hannon E、Moisse M、Baird D、Restuadi R、Dolzhenko E、Dekker AM、Gawor K、Westeneng HJ、Tazelaar GHP、van Eijk KR、Kooyman M、Byrne RP、Doherty M、Heverin M、Al Khleifat A、Iacoangeli A、Shatunov A,Ticozzi N,Cooper-Knock J、Smith BN、Gromicho M、Chandran S、Pal S、Morrison KE、,Shaw PJ公司哈代·J、奥雷尔·R·W、森特纳·M、迈耶·T、巴沙克·N、范德库伊·AJ、拉蒂·A、福格·I、盖勒拉·C、劳里亚·G、科尔蒂·S、塞雷达·C、斯波维罗·D、达芬索·S、索拉鲁·G、西西里亚诺·G、菲洛斯托·M,帕多瓦尼·A、奇奥·A、卡尔沃·A、莫格里亚·C、布鲁内蒂·M、卡诺萨·A、格拉萨诺·M、贝吉·E、普皮罗·E、洛西诺·G,内夫西·B、奥斯马诺维奇·A、诺丁·A、勒纳·Y扎巴里·M,Gotkine M、Baloh RH、Bell S、Vourch P、Corcia P、Couratier P、Millecamps S、Meininger V、Salachas F、Mora Pardina JS、Assialoui A、Rojas-Garcia R、Dion PA、Ross JP、Ludolph AC、Weishaupt JH、Brenner D、Freischmidt A、Bensimon G、Brice A、Durr A、Payan CAM、Saker-Delye S、Wood NW、Topp S、Rademakers R、Tittmann L、Lieb W、Franke A、Ripke S、,Braun A、Kraft J、Whiteman DC、Olsen CM、Uitterlinden AG、Hofman A、Rietschel… 完整作者列表参见摘要 van Rheenen W等人。作者:shaw pj公司. 自然遗传学。2021年12月;53(12):1636-1648. doi:10.1038/s41588-021-00973-1。Epub 2021年12月6日。 自然遗传学。2021 PMID:34873335 免费PMC文章。
DNA甲基化的全基因组研究显示ALS的代谢、炎症和胆固醇途径发生改变。
Hop PJ、Zwamborn RAJ、Hannon E、Shireby GL、Nabais MF、Walker EM、van Rheenen W、van Vugt JJFA、Dekker AM、Westeneng HJ、Tazelaar GHP、van Eijk KR、Moisse M、Baird D、Al Khleifat A、Iacoangeli A、Ticozzi N、Ratti A、Cooper-Knock J、Morrison KE、,肖氏PJ巴萨克·AN、奇奥·A、卡尔沃·A、莫格里亚·C、卡诺萨·A、布鲁内蒂·M、格拉萨诺·M、戈金·M、勒纳·Y、扎巴里·M、沃奇·P、科尔西亚·P、库拉蒂耶·P、莫拉·帕迪纳·JS、萨拉斯·T、迪翁·P、罗斯·JP、亨德森·RD、马瑟斯·S、麦科姆·PA、尼达姆·M、尼克尔森·G、罗·DB、帕姆弗莱特·R、马瑟·KA、萨克德夫·PS、富隆·S、加顿·FC、亨德斯·AK、林·T、恩戈·ST、斯泰恩·FJ,Wallace L、Williams KL;BIOS联盟;Brain MEND联盟;Neto MM、Cauchi RJ、Blair IP、Kiernan MC、Drory V、Povedano M、de Carvalho M、Pinto S、Weber M、Rouleau GA、Silani V、Landers JE、Shaw CE、Andersen PM、McRae AF、van Es MA、Pasterkamp RJ、Wray NR、McLaughlin RL、Hardiman O、Kenna KP、Tsai E、Runz H、Al-Chalabi A、van den Berg LH、van Damme P、Mill J、Veldink JH。 Hop PJ等人。作者:shaw pj公司. 科学翻译医学。2022年2月23日;14(633):eabj0264。doi:10.1126/scitranslmed.abj0264。Epub 2022年2月23日。 《科学与运输医学》,2022年。 PMID:35196023 免费PMC文章。
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