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帕金森病诊断面临的挑战。
托洛萨E、加里多A、,Scholz软件、蓬韦·W·。 Tolosa E等人。作者:scholz软件. 柳叶刀神经病学。2021年5月;20(5):385-397. doi:10.1016/S1474-4422(21)00030-2。 柳叶刀神经病学。2021 PMID:33894193 免费PMC文章。 审查。
帕金森病新风险位点、因果关系和遗传风险的识别:全基因组关联研究的荟萃分析。
Nalls MA、Blauwendraat C、Vallerga CL、Heilbron K、Bandres-Ciga S、Chang D、Tan M、Kia DA、Noyce AJ、Xue A、Bras J、Young E、von Coelln R、Simón-Sánchez J、Schulte C、Sharma M、Krohn L、PihlstróM L、Siitonen A、Iwaki H、Leonard H、Faghri F、Gibbs JR、Hernandez DG、,Scholz软件、Botia JA、Martinez M、Corvol JC、Lesage S、Jankovic J、Shulman LM、Sutherland M、Tienari P、Majamaa K、Toft M、Andreassen OA、Bangale T、Brice A、Yang J、Gan Or Z、Gasser T、Heutink P、Shulman JM、Wood NW、Hinds DA、Hardy JA、Morris HR、Gratten J、Visscher PM、Graham RR、Singleton AB;23andMe研究团队;帕金森病联盟的系统基因组学;国际帕金森病基因组学联合会。 Nalls MA等人。作者:scholz软件. 柳叶刀神经病学。2019年12月;18(12):1091-1102. doi:10.1016/S1474-4422(19)30320-5。 柳叶刀神经病学。2019 PMID:31701892 免费PMC文章。
用于大规模协作研究的参考人类诱导多能干细胞系。
Pantazis CB、Yang A、Lara E、McDonough JA、Blauwendraat C、Peng L、Oguro H、Kanaujiya J、Zou J、Sebesta D、Pratt G、Cross E、Blockwick J、Buxton P、Kinner-Bibeau L、Medura C、Tompkins C、Hughes S、Santiana M、Faghri F、Nalls MA、Vitale D、Ballard S、Qi YA、Ramos DM、Anderson KM、Stadler J、Narayan P、Papademetriu J、Reilly L、Nelson MP、,Aggarwal S、Rosen LU、Kirwan P、Pisupati V、Coon SL、,Scholz软件、Priebe T、Øttl M、Dong J、Meijer M、Janssen LJM、Lourenco VS、van der Kant R、Crusius D、Paquet D、Raulin AC、Bu G、Held A、Wainger BJ、Gabriele RMC、Casey JM、Wray S、Abu-Bonsrah D、Parish CL、Beccari MS、Cleveland DW、Li E、Rose IVL、Kampmann M、Calatayud Aristoy C、Verstreken P、Heinrich L、Chen MY、Schüle B、Dou D、Holzbaur ELF,Zanellati MC、Basundra R、Deshmukh M、Cohen S、Khanna R、Raman M、Nevin ZS、Matia M、Van Lent J、Timmerman V、Conklin BR、Johnson Chase K、Zhang K、Funes S、Bosco DA、Erlebach L、Welzer M、Kronenberg-Versteeg D、Lyu G、Arenas E、Coccia E、Sarrafha L、Ahfeldt T、Marioni JC、Skarnes WC、Cookson MR、Ward ME、Merkle FT。 Pantazis CB等人。作者:scholz软件. 细胞干细胞。2022年12月1日;29(12):1685-1702.e22。doi:10.1016/j.stem.2022.11.004。 细胞干细胞。2022 PMID:36459969 免费PMC文章。
全基因组分析确定KIF5A是一个新的ALS基因。
Nicolas A、Kenna KP、Renton AE、Ticozzi N、Faghri F、Chia R、Dominov JA、Kenna-BJ、Nalls MA、Keagle P、Rivera AM、van Rheenen W、Murphy NA、van Vugt JJFA、Geiger JT、van der Spek RA、Pliner HA、Shankaracharya、Smith BN、Marangi G、Topp SD、Abramzon Y、Gkazi AS、Eicher JD、Kena A;意大利发电机联合会;Mora G、Calvo A、Mazzini L、Riva N、Mandrioli J、Caponetto C、Battistini S、Volanti P、La Bella V、Conforti FL、Borghero G、Messina S、Simone IL、Trojsi F、Salvi F、Logullo FO、D'Alfonso S、Corrado L、Capasso M、Ferrucci L;ALS护理(GTAC)联盟基因组翻译;Moreno CAM、Kamalakaran S、Goldstein DB;ALS测序联盟;Gitler AD、Harris T、Myers RM;NYGC ALS财团;Phatnani H、Musunuri RL、Evani US、Abhyankar A、Zody MC;回答ALS基金会;Kaye J、Finkbeiner S、Wyman SK、LeNail A、Lima L、Fraenkel E、Svendsen CN、Thompson LM、Van Eyk JE、Berry JD、Miller TM、Kolb SJ、Cudkowicz M、Baxi E;ALS及相关疾病治疗发展联盟(CReATe)的临床研究;Benatar M、Taylor JP、Rampersaud E、Wu G、Wuu J;SLAGEN财团;Lauria G、Verde F、Fogh I、Tiloca C、Comi GP、SoraróG、Cereda C;法国ALS财团;科西娅·P、拉克斯… 完整作者列表参见摘要 Nicolas A等人。作者:scholz软件. 神经元。2018年3月21日;97(6):1267-1288. doi:10.1016/j.euron.2018.02.027。 神经元。2018 PMID:29566793 免费PMC文章。
基因组测序分析确定了与路易体痴呆相关的新基因座,并为其遗传结构提供了见解。
Chia R、Sabir MS、Bandres-Ciga S、Saez-Atienzar S、Reynolds RH、Gustavsson E、Walton RL、Ahmed S、Viollet C、Ding J、Makarious MB、Diez-Fairen M、Portley MK、Shah Z、Abramzon Y、Hernandez DG、Blauwendraat C、Stone DJ、Eicher J、Parkkinen L、Ansorge O、Clark L、Honig LS、Marder K、Lemstra A、St George-Hyslop P、Londos E、Morgan K、Lashley T、,华纳TT、Jaunmuktane Z、Galasko D、Santana I、Tienari PJ、Myllykangas L、Oinas M、Cairns NJ、Morris JC、Halliday GM、Van Deerlin VM、Trojanowski JQ、Grasano M、Calvo A、Mora G、Canosa A、Floris G、Bohannan RC、Brett F、Gan-Or Z、Geiger JT、Moore A、May P、Krüger R、Goldstein DS、Lopez G、Tayebi N、Sidransky E;美国基因组中心;诺克利夫·考夫曼(Norcliffe-Kaufmann L)、帕尔玛JA、考夫曼H、沙科塔伊VG、帕金斯M、纽厄尔KL、加斯尔T、舒尔特C、兰迪F、萨尔维E、库西D、马西利亚E、金RC、卡拉韦CA、莫努基ES、布鲁内蒂M、道森TM、罗森塔尔LS、阿尔伯特MS、普列特尼科娃O、特隆科索JC、弗拉纳根ME、毛Q、比吉奥EH、罗德里格斯-罗德里格斯E、芬特J、拉格C、冈萨雷斯-阿拉姆布鲁I、,Sanchez Juan P、Ghetti B、Keith J、Black SE、Masellis M、Rogaeva E、Duyckaerts C、Brice A、Lesage S、Xiromerisiou G、Barrett MJ、Tilley BS、Gentleman S、Logroscino G、Serrano GE… 完整作者列表参见摘要 Chia R等人。作者:scholz软件. 自然遗传学。2021年3月;53(3):294-303. doi:10.1038/s41588-021-00785-3。Epub 2021年2月15日。 自然遗传学。2021 PMID:33589841 免费PMC文章。
帕金森病的大规模罕见变异负荷试验。
Makarious MB、Lake J、Pitz V、Ye Fu A、Guidubaldi JL、Solsberg CW、Bandres-Ciga S、Leonard HL、Kim JJ、Billingsley KJ、Grenn FP、Jerez PA、Alvarado CX、Iwaki H、Ta M、Vitale D、Hernandez D、Torkamani A、Ryten M、Hardy J;英国大脑表达协会(UKBEC),;Scholz软件Traynor BJ、Dalgard CL、Ehrlich DJ、Tanaka T、Ferrucci L、Beach TG、Serrano GE、Real R、Morris HR、Ding J、Gibbs JR、Singleton AB、Nalls MA、Bhangale T、Blauwendraat C。 Makarious MB等人。作者:scholz软件. 大脑。2023年11月2日;146(11):4622-4632. doi:10.1093/brain/awad214。 大脑。2023 PMID:37348876 免费PMC文章。
REM睡眠行为障碍的全基因组关联研究确定了多基因风险和大脑表达影响。
Krohn L、Heilbron K、Blauwendraat C、Reynolds RH、Yu E、Senkevich K、Rudakou U、Estiar MA、Gustavsson EK、Brolin K、Ruskey JA、Freeman K、Asayesh F、Chia R、Arnulf I、Hu MTM、Montplaisir JY、Gagnon JF、Desautels A、Dauvilliers Y、Gigli GL、Valente M、Janes F、Bernardini A、HöGL B、Stefani A、Ibrahim A、Šonka K、Kemlink D、Oertel W,Janzen A,Plazzi G、Biscarini F、Antelmi E、Figorilli M、Puligheddu M、Mollenhauer B、Trenkwalder C、Sixel-Döring F、Cochen De Cock V、Monaca CC、Heidbreder A、Ferini-Strambi L、Dijkstra F、Viaene M、Abril B、Boeve BF;23andMe研究团队;Scholz软件、Ryten M、Bandres-Ciga S、Noyce A、Cannon P、PihlströM L、Nalls MA、Singleton AB、Rouleau GA、Postuma RB、Gan-Or Z。 Krohn L等人。作者:scholz软件. 国家公社。2022年12月5日;13(1):7496. doi:10.1038/s41467-022-34732-5。 国家公社。2022 PMID:36470867 免费PMC文章。
C9ORF72中的六核苷酸重复扩增是染色体9p21连锁ALS-FTD的原因。
Renton AE、Majounie E、Waite A、Simón-Sánchez J、Rollinson S、Gibbs JR、Schymick JC、Laaksovirta H、van Swieten JC,Myllykangas L、Kalimo H、Paetau A、Abramzon Y、Remes AM、Kaganovich A、,Scholz软件Duckworth J、Ding J、Harmer DW、Hernandez DG、Johnson JO、Mok K、Ryten M、Trabzuni D、Guerreiro RJ、Orrell RW、Neal J、Murray A、Pearson J、Jansen IE、Sondervan D、Seelaar H、Blake D、Young K、Halliwell N、Callister JB、Toulson G、Richardson A、Gerhard A、Snowden J、Mann D、Neary D、Nalls MA、Peuralinna T、Janson L、Isoviita VM、Kaivorine AL、,Hölttä-Vuori M、Ikonen E、Sulkava R、Benatar M、Wuu J、ChiåA、Restagno G、Borghero G、Sabatelli M;意大利发电机联合会;Heckerman D、Rogaeva E、Zinman L、Rothstein JD、Sendtner M、Drepper C、Eichler EE、Alkan C、Abdullaev Z、Pack SD、Dutra A、Pak E、Hardy J、Singleton A、Williams NM、Heutink P、Pickering-Brown S、Morris HR、Tienari PJ、Traynor BJ。 Renton AE等人。作者:scholz软件. 神经元。2011年10月20日;72(2):257-68. doi:10.1016/j.neuron.2011.09.010。Epub 2011年9月21日。 神经元。2011 PMID:21944779 免费PMC文章。
人类基因组的可缩放纳米孔测序提供了单倍型再解析变异和甲基化的综合视图。
Kolmogorov M、Billingsley KJ、Mastoras M、Meredith M、Monlong J、Lorig-Roach R、Asri M、Alvarez Jerez P、Malik L、Dewan R、Reed X、Genner RM、Daida K、Behera S、Shafin K、Pesout T、Prabakaran J、Carnevali P、Yang J、Rhie A、,Scholz软件、Traynor BJ、Miga KH、Jain M、Timp W、Phillippy AM、Chaisson M、Sedlazeck FJ、Blauwendraat C、Paten B。 Kolmogorov M等人,作者:scholz软件. 自然方法。2023年10月;20(10):1483-1492. doi:10.1038/s41592-023-01993-x.电子出版2023年9月14日。 自然方法。2023 PMID:37710018 免费PMC文章。
熊去氧胆酸(UDCA)治疗帕金森病的双盲、随机、安慰剂对照试验。
Payne T、Appleby M、Buckley E、van Gelder LMA、Mullish BH、Sassani M、Dunning MJ、Hernandez D,Scholz软件、麦克尼尔A、利布里V、莫尔S、马塞西JR、泰勒R、苏L、马扎·C、詹金斯TM、福特尼·T、班德曼O。 Payne T等人。作者:scholz软件. Mov Disord公司。2023年8月;38(8):1493-1502. doi:10.1002/mds.29450。Epub 2023年5月29日。 Mov Disord公司。2023 PMID:37246815 免费PMC文章。 临床试验。
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