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2005
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基因组测序分析确定了与路易体痴呆相关的新基因座,并为其遗传结构提供了见解。
Chia R、Sabir MS、Bandres-Ciga S、Saez-Atienzar S、Reynolds RH、Gustavsson E、Walton RL、Ahmed S、Viollet C、Ding J、Makarious MB、Diez-Fairen M、Portley MK、Shah Z、Abramzon Y、Hernandez DG、Blauwendraat C、Stone DJ、Eicher J、Parkkinen L、Ansorge O、Clark L、Honig LS、Marder K、Lemstra A、St George-Hyslop P、Londos E、Morgan K、Lashley T、,华纳TT、Jaunmuktane Z、Galasko D、Santana I、Tienari PJ、Myllykangas L、Oinas M、Cairns NJ、Morris JC、Halliday GM、Van Deerlin VM、Trojanowski JQ、Grasano M、Calvo A、Mora G、Canosa A、Floris G、Bohannan RC、Brett F、Gan-Or Z、Geiger JT、Moore A、May P、Krüger R、Goldstein DS、Lopez G、Tayebi N、Sidransky E;美国基因组中心;诺克利夫·考夫曼(Norcliffe-Kaufmann L)、帕尔玛JA、考夫曼H、沙科塔伊VG、帕金斯M、纽厄尔KL、加斯尔T、舒尔特C、兰迪F、萨尔维E、库西D、马西利亚E、金RC、加利福尼亚州卡拉韦、莫努基ES、,布鲁内蒂MDawson TM、Rosenthal LS、Albert MS、Pletnikova O、Troncoso JC、Flanagan ME、Mao Q、Bigio EH、Rodriguez-Rodríguez E、Infante J、Lage C、González-Aramburu I、Sanchez-Juan P、Ghetti B、Keith J、Black SE、Masellis M、Rogaeva E、Duyckaerts C、Brice A、Lesage S、Xiromerisiou G、Barrett MJ、Tilley BS、Gentleman S、Logrocino G、Serra… 完整作者列表参见摘要 Chia R等人。作者:布鲁内蒂. 自然遗传学。2021年3月;53(3):294-303. doi:10.1038/s41588-021-00785-3。Epub 2021年2月15日。 自然遗传学。2021 PMID:33589841 免费PMC文章。
肌萎缩侧索硬化症常见和罕见的变异关联分析确定了15个具有不同遗传结构和神经元特异性生物学的风险位点。
van Rheenen W、van der Spek RAA、Bakker MK、van Vugt JJFA、Hop PJ、Zwamborn RAJ、de Klein N、Westra HJ、Bakke OB、Deelen P、Shireby G、Hannon E、Moisse M、Baird D、Restuadi R、Dolzhenko E、Dekker AM、Gawor K、Westeneng HJ、Tazelaar GHP、van Eijk KR、Kooyman M、Byrne RP、Doherty M、Heverin M、Al Khleifat A、Iacoangeli A、Shatunov A,Ticozzi N,Cooper Knock J、Smith BN、Gromicho M、Chandran S、Pal S、Morrison KE、Shaw PJ、Hardy J、Orrell RW、Sendtner M、Meyer T、Başak N、van der Kooi AJ、Ratti A、Fogh I、Gellera C、Lauria G、Corti S、Cereda C、Sproviero D、D’Alfonso S、SorarúG、Siciliano G、Filosto M、Padovani A、ChiòA、Calvo A、Moglia C,布鲁内蒂M卡诺萨A、格拉萨诺M、贝吉E、蒲彼勒E、洛格罗斯西诺G、内夫西尼B、奥斯马诺维奇A、诺丁A、勒纳Y、扎巴里M、戈金M、巴洛RH、贝尔S、沃奇P、科尔西亚P、库拉蒂尔P、Millecamps S、梅宁格V、萨拉查F、莫拉帕迪纳JS、阿萨利奥伊A、罗贾斯·加西亚R、迪翁PA、罗斯JP、卢多夫AC、魏沙普特JH、布伦纳D、弗雷斯密特A、本西蒙G、,Brice A、Durr A、Payan CAM、Saker-Delye S、Wood NW、Topp S、Rademakers R、Tittmann L、Lieb W、Franke A、Ripke S、Braun A、Kraft J、Whiteman DC、Olsen CM、Uitterlinden AG、Hofman A、Rietschel… 完整作者列表参见摘要 van Rheenen W等人。作者:布鲁内蒂. 自然遗传学。2021年12月;53(12):1636-1648. doi:10.1038/s41588-021-00973-1。Epub 2021年12月6日。 自然遗传学。2021 PMID:34873335 免费PMC文章。
DNA甲基化的全基因组研究显示ALS的代谢、炎症和胆固醇途径发生改变。
Hop PJ、Zwamborn RAJ、Hannon E、Shireby GL、Nabais MF、Walker EM、van Rheenen W、van Vugt JJFA、Dekker AM、Westeneng HJ、Tazelaar GHP、van Eijk KR、Moisse M、Baird D、Al Khleifat A、Iacoangeli A、Ticozzi N、Ratti A、Cooper-Knock J、Morrison KE、Shaw PJ、Basak AN、ChióA、Calvo A、Moglia C、Canosa A、,布鲁内蒂MGrassano M、Gotkine M、Lerner Y、Zabari M、Vourch P、Corcia P、Couratier P、Mora Pardina JS、Salas T、Dion P、Ross JP、Henderson RD、Mathers S、McCombe PA、Needham M、Nicholson G、Rowe DB、Pamphlett R、Mather KA、Sachdev PS、Furlong S、Garton FC、Henders AK、Lin T、Ngo ST、Steyn FJ、Wallace L、Williams KL;BIOS联盟;Brain MEND联盟;Neto MM、Cauchi RJ、Blair IP、Kiernan MC、Drory V、Povedano M、de Carvalho M、Pinto S、Weber M、Rouleau GA、Silani V、Landers JE、Shaw CE、Andersen PM、McRae AF、van Es MA、Pasterkamp RJ、Wray NR、McLaughlin RL、Hardiman O、Kenna KP、Tsai E、Runz H、Al-Chalabi A、van den Berg LH、van Damme P、Mill J、Veldink JH。 Hop PJ等人。作者:布鲁内蒂. 科学翻译医学。2022年2月23日;14(633):eabj0264。doi:10.1126/scitranslmed.abj0264。Epub 2022年2月23日。 《科学与运输医学》,2022年。 PMID:35196023 免费PMC文章。
ALS基因突变的系统评估:一项基于人群的研究。
Grasano M、Calvo A、Moglia C、Sbaiz L、,布鲁内蒂M巴贝里斯·M、卡萨利·F、马内拉·U、瓦斯塔·R、卡诺萨·A、达芬索·S、科拉多·L、马齐尼·L、达尔加德·C、卡拉·R,恰·R;特雷诺尔·B,恰欧·A。 Grasano M等人。作者:布鲁内蒂. 神经外科精神病学杂志。2022年7月27日;93(11):1190-3. doi:10.1136/jnnp-2022-328931。打印前在线。 神经外科精神病学杂志。2022 PMID:35896380 免费PMC文章。
SPTLC1基因变异与青少年肌萎缩侧索硬化症的相关性。
Johnson JO、Chia R、Miller DE、Li R、Kumaran R、Abramzon Y、Alahmady N、Renton AE、Topp SD、Gibbs JR、Cookson MR、Sabir MS、Dalgard CL、Troakes C、Jones AR、Shatunov A、Iacoangeli A、Al Khleifat A、Ticozzi N、Silani V、Gellera C、Blair IP、Dobson-Stone C、Kwok JB、Bonkowski ES、Palvadeau R、Tienari PJ、Morrison KE、Shaw PJ、Al-Chalabi A、,Brown RH Jr、Calvo A、Mora G、Al-Saif H、Gotkine M、Leigh F、Chang IJ、Perlman SJ、Glass I、Scott AI、Shaw CE、Basak AN、Landers JE、Chiou A、Crawford TO、Smith BN、Traynor BJ;FALS测序联合会;美国基因组中心;国际ALS基因组学联合会;和ITALSGEN财团;Smith BN、Ticozzi N、Fallini C、Gkazi AS、Topp SD、Scotter EL、Kenna KP、Keagle P、Tiloca C、Vance C、Troakes C、Colombrita C、King A、Pensato V、Castellotti B、Baas F、Ten Asbroek ALMA、McKenna-Yasek D、McLaughlin RL、Polak M、Asress S、Esteban-Pérez J、Stevic Z、D'Alfonso S、Mazzini L、Comi GP、Del Bo R、Ceroni M、Gagliardi S、Querin G、,Bertolin C、van Rhenen W、Rademakers R、van Blitterswijk M、Lauria G、Duga S、Corti S、Cereda C、Corrado L、SorarúG、Williams KL、Nicholson GA、Blair IP、Leblond Manry C、Rouleau GA、Hardiman O、Morrison KE、Veldink JH、van… 完整作者列表参见摘要 Johnson JO等人。作者:布鲁内蒂. JAMA Neurol公司。2021年10月1日;78(10):1236-1248. doi:10.1001/jamaneuro.2021.2598。 JAMA Neurol公司。2021 PMID:34459874 免费PMC文章。
儿科抗生素管理。
佩顿KSE,马萨诸塞州布鲁内蒂。 Payton KSE等人。作者:布鲁内蒂马. 高级儿科。2021年8月;68:37-53. doi:10.1016/j.yapd.2021.05.002。Epub 2021年6月10日。 Adv儿科。2021 PMID:34243858 审查。 没有可用的摘要。
作者回复道。
Smith AH、Anand V、Banerjee M、Bates KE、,马萨诸塞州布鲁内蒂、Cooper DS、Lehrich J、Mistry KP、Pasquali SK、Shin AY、Tabbutt S、Gaies M。 Smith AH等人。作者:布鲁内蒂马. Crit Care Med.2019年3月;47(3):e268-e269。doi:10.1097/CCM.000000000003588。 《Crit Care Med.2019》。 PMID:30768518 没有可用的摘要。
血管平滑肌瘤的致病性二分法。
Panagopoulos I、Andersen K、,布鲁内蒂MGorunova L、Kostolomov I、Kildal W、Hognestad HR、Lobmaier I、Micci F、Heim S。 Panagopoulos I等人。作者:布鲁内蒂. 癌症基因组蛋白质组学。2023年11月至12月;20(6):556-566. doi:10.21873/cgp.20405。 癌症基因组蛋白质组学。2023 PMID:37889065 免费PMC文章。
体力活动与2型糖尿病:寻求改善β细胞功能的个性化方法。
Di Murro E、Di Giuseppe G、Soldovieri L、Moffa S、Improta I、Capece U、Nista EC、Cinti F、Ciccarelli G、,布鲁内蒂MGasbarini A、Pontecorvi A、Giacari A、Mezza T。 Di Murro E等人。作者:布鲁内蒂. 营养物。2023年9月28日;15(19):4202. doi:10.3390/nu15194202。 营养物。2023 PMID:37836486 免费PMC文章。 审查。
与SOD1突变相关的肌萎缩侧索硬化症进展的预测因素:来自两个基于人群的登记的见解。
Martinelli I、Ghezzi A、Zucchi E、Gianferari G、Ferri L、Moglia C、Manera U、Solero L、Vasta R、Canosa A、Grassano M、,布鲁内蒂M,Mazzini L,De Marchi F,Simonini C,Fini N,Vinceti M,Pinti M,ChiòA,Calvo A,Mandrioli J。 Martinelli I等人。作者:布鲁内蒂. 神经学杂志。2023年12月;270(12):6081-6092. doi:10.1007/s00415-023-11963-0。Epub 2023年9月5日。 神经学杂志。2023 PMID:37668704
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