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1999 2
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全基因组分析确定KIF5A是一个新的ALS基因。
Nicolas A、Kenna KP、Renton AE、Ticozzi N、Faghri F、Chia R、Dominov JA、Kenna-BJ、Nalls MA、Keagle P、Rivera AM、van Rheenen W、Murphy NA、van Vugt JJFA、Geiger JT、van der Spek RA、Pliner HA、Shankaracharya、Smith BN、Marangi G、Topp SD、Abramzon Y、Gkazi AS、Eicher JD、Kena A;意大利发电机联合会;Mora G、Calvo A、Mazzini L、Riva N、Mandrioli J、Caponetto C、,巴蒂斯蒂尼S沃尔安蒂·P、拉贝拉五世、佛罗里达州Conforti、博格罗·G、梅西纳·S、西蒙·IL、特罗杰西·F、萨尔维·F、洛古洛·FO、达阿方索·S、科拉多·L、卡帕索·M、费鲁奇·L;ALS护理(GTAC)联盟基因组翻译;Moreno CAM、Kamalakaran S、Goldstein DB;ALS测序联盟;Gitler AD、Harris T、Myers RM;NYGC ALS财团;Phatnani H、Musunuri RL、Evani US、Abhyankar A、Zody MC;回答ALS基金会;Kaye J、Finkbeiner S、Wyman SK、LeNail A、Lima L、Fraenkel E、Svendsen CN、Thompson LM、Van Eyk JE、Berry JD、Miller TM、Kolb SJ、Cudkowicz M、Baxi E;ALS及相关疾病治疗发展联盟(CReATe)的临床研究;Benatar M、Taylor JP、Rampersaud E、Wu G、Wuu J;SLAGEN财团;Lauria G、Verde F、Fogh I、Tiloca C、Comi GP、SoraróG、Cereda C;法国ALS财团;科西娅·P··… 完整作者列表参见摘要 Nicolas A等人。作者:巴蒂斯蒂尼的. 神经元。2018年3月21日;97(6):1267-1288. doi:10.1016/j.euron.2018.02.027。 神经元。2018 PMID:29566793 免费PMC文章。
SPTLC1基因变异与青少年肌萎缩侧索硬化症的相关性。
Johnson JO、Chia R、Miller DE、Li R、Kumaran R、Abramzon Y、Alahmady N、Renton AE、Topp SD、Gibbs JR、Cookson MR、Sabir MS、Dalgard CL、Troakes C、Jones AR、Shatunov A、Iacoangeli A、Al Khleifat A、Ticozzi N、Silani V、Gellera C、Blair IP、Dobson-Stone C、Kwok JB、Bonkowski ES、Palvadeau R、Tienari PJ、Morrison KE、Shaw PJ、Al-Chalabi A、,Brown RH Jr、Calvo A、Mora G、Al-Saif H、Gotkine M、Leigh F、Chang IJ、Perlman SJ、Glass I、Scott AI、Shaw CE、Basak AN、Landers JE、Chiou A、Crawford TO、Smith BN、Traynor BJ;FALS测序联合会;美国基因组中心;国际ALS基因组学联合会;和ITALSGEN财团;Smith BN、Ticozzi N、Fallini C、Gkazi AS、Topp SD、Scotter EL、Kenna KP、Keagle P、Tiloca C、Vance C、Troakes C、Colombrita C、King A、Pensato V、Castellotti B、Baas F、Ten Asbroek ALMA、McKenna-Yasek D、McLaughlin RL、Polak M、Asress S、Esteban-Pérez J、Stevic Z、D'Alfonso S、Mazzini L、Comi GP、Del Bo R、Ceroni M、Gagliardi S、Querin G、,Bertolin C、van Rhenen W、Rademakers R、van Blitterswijk M、Lauria G、Duga S、Corti S、Cereda C、Corrado L、SorarúG、Williams KL、Nicholson GA、Blair IP、Leblond Manry C、Rouleau GA、Hardiman O、Morrison KE、Veldink JH、van… 完整作者列表参见摘要 Johnson JO等人。作者:巴蒂斯蒂尼的. JAMA Neurol公司。2021年10月1日;78(10):1236-1248. doi:10.1001/jamaneuro.2021.2598。 JAMA Neurol公司。2021 PMID:34459874 免费PMC文章。
每月使用氟哌啶醇对耐药偏头痛进行52周以上的长期治疗:一项前瞻性多中心队列研究。
卡波内托五世、俄罗斯A党、西尔维斯特罗M党、特斯托雷A党、德伊科奥R党、瓦吉G党、桑塞斯G党、塔索雷利C党、巴拉迪C党、卡斯特罗F党、盖尔佐尼S党、普鲁登扎诺议员、法拉卡拉A党、詹蒂莱M党、奥内罗R党、奥诺菲A党、布尔加拉斯A党、齐亚鲁吉A党、德塞萨利斯F党、格拉纳托A党、卡萨莱纳A党、托马索M党、马姆普雷索E党、梅洛P党、科波拉G党、,巴蒂斯蒂尼SRebecchi V、Rainero I、Sepe FN、Dalla Volta G、Sacco S、Geppetti P、Iannone LF;意大利头痛登记(RICe)研究小组。 Caponetto V等人。作者:巴蒂斯蒂尼的. 中枢神经系统药物。2023年12月;37(12):1069-1080. doi:10.1007/s40263-023-01050-3。Epub 2023 11月24日。 中枢神经系统药物。2023 PMID:37999868 免费PMC文章。
微RNA作为肌萎缩侧索硬化症的生物标记物。
里奇C、马尔佐奇C、,巴蒂斯蒂尼S。 Ricci C等。作者:巴蒂斯蒂尼的. 细胞。2018年11月20日;7(11):219. doi:10.3390/细胞7110219。 细胞。2018 PMID:30463376 免费PMC文章。 审查。
托斯卡纳的厚黑素瘤。
Chiarugi A、Nardini P、Borgogoni L、Brandani P、Gerlini G、Rubegni P、Lamberti A、Salvini C、Lo Scocco G、Cecchi R、Sirna R、Lorenzi S、Gattai R、,巴蒂斯蒂尼S,克罗塞蒂E。 Chiarugi A等人。作者:巴蒂斯蒂尼的. 意大利皮肤用维尼罗。2019年12月;154(6):638-645. doi:10.23736/S0392-0488.17.05584-5。Epub 2017年3月14日。 意大利皮肤用维尼罗。2019 PMID:28290624 免费文章。
更正:托斯卡纳的厚黑色素瘤。
Chiarugi A、Nardini P、Borgogoni L、Brandani P、Gerlini G、Rubegni P、Lamberti A、Salvini C、Lo Scocco G、Cecchi R、Sirna R、Lorenzi S、Gattai R、,巴蒂斯蒂尼S,克罗塞蒂E。 Chiarugi A等人。作者:巴蒂斯蒂尼的. 意大利皮肤用维尼罗。2020年12月;155(6):807. doi:10.23736/S0392-0488.21.06995-9。 意大利皮肤用维尼罗。2020 PMID:33645939 免费文章。
ALS的遗传咨询:事实、不确定性和临床建议。
奇奥A,巴蒂斯蒂尼SCalvo A、Caponnetto C、Conforti FL、Corbo M、Giannii F、Mandrioli J、Mora G、Sabatelli M;意大利发电机联合会;Ajmone C、Mastro E、Pain D、Mandich P、Penco S、Restagno G、Zollino M、Surbone A。 ChióA等。作者:巴蒂斯蒂尼. 神经外科精神病学杂志。2014年5月;85(5):478-85. doi:10.1136/jnnp-2013-305546。Epub 2013年7月6日。 神经外科精神病学杂志。2014 PMID:23833266 审查。
樱桃红点肌阵挛综合征(I型唾液酸中毒)。
费德里科A,巴蒂斯蒂尼SCiacci G、de Stefano N、Gatti R、Durand P、Guazzi GC。 Federico A等人。作者:巴蒂斯蒂尼的. 神经科学开发。1991;13(4-5):320-6. doi:10.1159/000112180。 神经科学开发。1991 PMID:1817038 审查。
家族性偏瘫性偏头痛:一种离子通道紊乱。
Carrera P、Stenirri S、Ferrari M、,巴蒂斯蒂尼S。 Carrera P等人。作者:巴蒂斯蒂尼的. Brain Res牛市。2001年10月11日;56(3-4):239-41. doi:10.1016/s0361-9230(01)00570-6。 Brain Res牛市。2001 PMID:11719257 审查。
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