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.1993年3月;12(3):1141–1151. 数字对象标识:10.1002/j.1460-2075.1993.tb05755.x

二倍体和单倍体原代人类细胞Alu序列中的DNA甲基化。

S Kochanek公司 1,D伦兹 1,W Doerfler公司 1
PMCID:PMC413315 PMID:8384552

摘要

我们研究了人类Alu序列中的DNA甲基化,包括与α1珠蛋白、组织纤溶酶原激活剂(tPA)、促肾上腺皮质激素(ACTH)和血管生成素基因相关的一般和特定Alu序列。我们通过甲基化敏感限制性内切酶切割结合Southern杂交和基因组测序,研究了淋巴细胞、粒细胞、大脑、心肌和精子以及人类HeLa和KB细胞系的DNA。结果总结如下。(i) 在分化的原始人类细胞中,铝元素通常高度甲基化,即使它们位于非常富含5'-CG-3'的区域。这一发现与超甲基化本身是5'-CG-3'序列因脱氨基和随后突变而丢失5-甲基脱氧胞苷(5-mC)的充分条件这一概念不一致。(ii)特定Alu序列中的甲基化水平存在明显差异。(iii)单倍体精子DNA中的Alu元素甲基化程度远低于二倍体细胞。初步数据表明精子含有Alu特异性RNA。(iv)用Alu元件进行的无细胞转录实验结果表明,Alu元件的体外转录可被5'-CG-3'甲基化抑制。Alu元件中高水平的5'-CG-3'甲基化可能导致其普遍的转录不活动。(v) 在铝元素和周围序列中观察到的甲基化模式以细胞类型特异性个体间一致性为特征。

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